세포 성장, 분화 및 프로그램된 사멸의 조절은 필수적인 신호 전달 경로를 구성하는 여러 단백질 세트에 의해 조정됩니다. 이러한 주요 조절 단백질 중 많은 수가 원종유전자(proto-oncogenes)에 의해 암호화되어 있으며, 이는 전형적인 세포 프로그램을 비정상적인 세포 성장 및 통제되지 않은 발달로 변화시키도록 활성화 (변형)될 수 있습니다. 원종유전자에 의해 암호화된 단백질에는 성장 인자 및 기타 리간드, 수용체 단백질, 티로신 키네이스, 다양한 조절 단백질(즉, GTPase) 및 전사 인자가 포함됩니다. 이러한 단백질은 세포 신호 전달 경로의 기본 요소를 구성하며, 이 중 하나 이상의 구성 요소의 altered 발현 또는 돌연변이는 종양성 성장을 유발할 수 있습니다.

수용체 외(즉, 시토질소, 핵 내) 티로신 키네이스인 c-Abl 및 Src 는 세포 증식, 분화, 아포토시스, 세포 부착 및 스트레스 반응 조절에서 중요한 역할을 합니다. 해당하는 c-Abl 과 Src 원종유전자의 변형은 종양 발생과 연관되어 있으며, Abl1-BCR 유전자 재배치는 만성 골수성 백혈병(CML)을 유발하고, 구성적으로 활성인 Src 는 대장암 환자 일부에서 관찰되며, altered Src 발현은 다양한 암에서 관찰됩니다. Ras GTPase 에 의해 조절되는 Raf 티로신 키네이스는 MEK/MAPK 신호 전달 경로 내 하류 키네이스를 통제합니다. Ras 및 Raf 원종유전자의 활성화는 인간 암에서 흔하며, 두 단백질 모두 잠재적 치료 표적으로 간주됩니다. 수용체 티로신 키네이스인 c-Kit 은 혈액형 줄기세포의 활성화 및 성장에 결정적인 역할을 하며, c-Kit 키네이스 활성을 억제하는 돌연변이는 다양한 발달 장애와 연관되어 있으며, 구성적으로 활성인 c-Kit 을 생성하는 돌연변이는 마스트 세포증(gastrointestinal stromal tumors)과 위장관 간질성 종양(gastrointestinal stromal tumors)으로 이어질 수 있습니다. 정상적으로 세포 및 조직 성장, 분화 및 염증/면역 반응을 조절하는 주요 전사 인자(c-Fos, c-Jun, c-Myc, c-Rel)의 변형 또한 통제되지 않은, 종양성 세포 성장을 유발할 수 있습니다.

원종유전자(proto-oncogenes)는 활성화됩니다.

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