ATP7A 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
ATP7A
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | ATP7A 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ATP7A |
| 대체 이름 | ATP7A; MC1; MNK; Copper-transporting ATPase 1; Copper pump 1; Menkes disease-associated protein |
| Gene ID | 538 |
| SwissProt ID | Q04656 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 ATP7A에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 591-640 |
응용 분야
| 응용 분야 | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
| Angiogenesis; MAPK |
배경
| ATPase 구리 수송 알파(ATP7A) Homo sapiens 이 유전자는 막을 통한 구리 수송에 관여하는 막횡단 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 트랜스 골지 네트워크에 위치하며, 분비 경로의 구리 의존성 효소에 구리를 공급하는 것으로 예측됩니다. 세포외 구리 농도가 증가하면 세포막으로 재배치되어 세포에서 구리를 배출하는 기능을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 멘케스병, X-연관 원위 척수근육위축증, 후두각 증후군과 관련이 있습니다. 대안적으로 스플라이싱된 전사 변이체가 관찰되었습니다. [RefSeq 제공, 2013년 8월], 촉매 활성: ATP + H(2)O + Cu(2+)(입력) = ADP + 인산염 + Cu(2+)(출력)., 질병: ATP7A 결함은 멘케스병(MNKD)의 원인입니다 [MIM:309400]; 곱슬머리 질환으로도 알려진 MNKD는 전신적인 구리 결핍을 특징으로 하는 X염색체 연관 열성 구리 대사 장애입니다. MNKD는 진행성 신경퇴행 및 결합조직 장애를 유발하며, 국소적인 대뇌 및 소뇌 퇴행, 조기 성장 지연, 특이한 모발, 저색소증, 피부 이완증, 혈관 합병증 및 유아기 사망을 초래합니다. 이러한 임상적 특징은 여러 구리 의존성 효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 또한, ATP7A 유전자 결함은 후두각 증후군(OHS)[MIM:304150]의 원인이며, X염색체 연관 피부 이완증으로도 알려져 있습니다. OHS는 X염색체 연관 열성 구리 대사 장애입니다. 일반적인 특징으로는 특이한 얼굴 모양, 골격 이상, 만성 설사 및 비뇨생식기 결함이 있습니다. 골격 이상에는 후두각, 짧고 넓은 쇄골, 변형된 요골, 척골 및 상완골, 흉곽 협착, 피질벽이 얇은 석회화 부족 장골 및 고관절 외반증이 포함됩니다. C-말단 이중 류신(1487-Leu-Leu-1488)은 세포막에서 TGN으로 재활용을 회수하는 기능을 하는 세포내이입 표적 신호입니다. 이중 류신 신호의 돌연변이는 단백질이 세포막에 축적되는 결과를 초래합니다. 분비 경로 내에서 구리를 필요로 하는 단백질에 구리를 공급할 수 있으며, 이는 트랜스 골지 네트워크에 위치할 때 가능합니다. 세포외 구리 농도가 높아지면 세포막으로 이동하여 세포에서 구리를 배출하는 기능을 합니다. (온라인 정보: 중금속 - 2007년 2월 79호) 유사점: 양이온 수송 ATPase(P형) 계열, IB형 아족에 속합니다. 유사점: 6개의 HMA 도메인을 포함합니다. 세포 내 위치: 트랜스 골지 네트워크(TGN)와 세포막 사이를 지속적으로 순환합니다. 주로 TGN에서 발견되며 구리 농도가 높아지면 세포막으로 이동합니다. 소단위: 단량체. 조직 특이성: 간을 제외한 대부분의 조직에서 발견됩니다. 아이소폼 3은 간세포주를 포함하여 널리 발현됩니다. 아이소폼 1은 섬유아세포, 융모막암, 결장암 및 신경모세포종 세포주에서 발현됩니다. 아이소폼 2는 섬유아세포, 결장암 및 신경모세포종 세포주에서 발현됩니다. |
