VHL(인산화 Ser68) 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

VHL

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	VHL(인산화 Ser68) 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	인산화된
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	VHL
대체 이름	VHL; Von Hippel-Lindau disease tumor suppressor; Protein G7; pVHL
Gene ID	7428
SwissProt ID	P40337
Immunogen	이 항혈청은 Ser68 인산화 부위 주변의 인간 VHL 유래 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 34-83

응용 분야

응용 분야	IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000
분자량	19-24kDa

연구 분야

Ubiquitin mediated proteolysis;Pathways in cancer;Renal cell carcinoma;

배경

폰 히펠-린다우 종양 억제 유전자(VHL)는 다양한 악성 및 양성 종양에 대한 소인을 유발하는 우성 유전성 가족성 암 증후군입니다. 이 유전자의 생식세포 돌연변이가 VHL 증후군의 가족력의 근본 원인입니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 엘롱긴 B, 엘롱긴 C, 컬린-2를 포함하는 단백질 복합체의 구성 요소이며, 유비퀴틴 리가제 E3 활성을 가지고 있습니다. 이 단백질은 산소에 의한 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 하는 전사 인자인 저산소 유도 인자(HIF)의 유비퀴틴화 및 분해에 관여합니다. RNA 중합효소 II 서브유닛 POLR2G/RPB7 또한 이 단백질의 표적 단백질로 알려져 있습니다. 서로 다른 이소형을 코딩하는 대체 스플라이싱 전사 변이체가 관찰되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질병: VHL 유전자 결함은 갈색세포종[MIM:171300]의 원인입니다. 갈색세포종은 카테콜아민을 생성하는 크로마핀성 종양으로, 90%의 경우 부신수질에서 발생합니다. 나머지 10%에서는 부신 외 교감신경절에서 발생하며 "부신경절종"이라고도 합니다. 갈색세포종은 일반적으로 고혈압을 동반합니다. 갈색세포종의 약 10%는 유전성입니다. 비증후성 가족성 갈색세포종의 대부분에 대한 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다., 질병: VHL 유전자 결함은 신세포암 1형(RCC1)[MIM:144700]의 원인입니다. 이를 과신증 또는 신장 선암이라고도 합니다. 가족성 신세포암 증후군은 다양한 조직학적 아형을 가진 신세포암(RCC) 발생에 대한 소인을 특징으로 하는 질환군입니다. 질환: VHL 유전자 결함은 가족성 적혈구증가증 2형(ECYT2)[MIM:263400]의 원인이며, VHL 의존성 다혈증 또는 추바시형 다혈증이라고도 합니다. ECYT2는 혈청 적혈구량 증가, 적혈구 전구세포의 에리트로포이에틴에 대한 과민성, 혈청 에리트로포이에틴 수치 증가, 정상 산소 친화도를 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. ECYT2 환자는 말초 혈전증 및 뇌혈관 질환 발생 위험이 높습니다. 질환: VHL 유전자 결함은 폰 히펠-린다우병(VHLD)[MIM:193300]의 원인입니다. VHLD는 망막 혈관종, 소뇌 및 척수 혈관모세포종, 신세포암(RCC), 갈색세포종 및 췌장 종양의 발생을 특징으로 하는 우성 유전성 가족성 암 증후군입니다. VHL 1형은 갈색세포종이 없는 경우이고, 2형은 갈색세포종이 있는 경우입니다. VHL 2형은 다시 2A형(신세포암 및 췌장 낭종이 없는 갈색세포종, 망막 혈관종 및 혈관모세포종)과 2B형(신세포암 및 췌장 낭종이 있는 갈색세포종, 망막 혈관종 및 혈관모세포종)으로 세분화됩니다. VHL 2C형은 혈관모세포종이나 신세포암이 없는 단독 갈색세포종 환자를 지칭합니다. 추정 발생률은 연간 출생 100,000명당 3명이며, 60세까지의 침투율은 97%입니다. 도메인: 엘롱긴 BC 복합체 결합 도메인은 합의 서열 [APST]-L-x(3)-C-x(3)-[AILV]를 갖는 BC-box로도 알려져 있습니다. 기능: 폰 히펠-린다우 유비퀴틴화 복합체를 통한 유비퀴틴화 및 후속 프로테아좀 분해에 관여합니다. E3 유비퀴틴 리가제 복합체에서 표적 모집 소단위로 작용하는 것으로 보이며, 정상 산소 조건에서 수산화된 저산소 유도 인자(HIF)를 모집합니다. HIF1A, HIF1AN 및 히스톤 탈아세틸화효소와의 상호작용을 통해 전사 억제에 관여합니다. 경로: 단백질 변형; 단백질 유비퀴틴화, 세포 내 위치: 핵과 세포질에 고르게 분포하지만 막에는 존재하지 않음., 세포 내 위치: 주로 세포질에 존재하며 핵이나 막에는 소량 존재함., 소단위: VCB(VHL-Elongin BC-CUL2) 복합체의 구성 요소. 이 복합체는 유비퀴틴 리가아제 E3로 작용하여 표적 단백질의 프로테아좀 의존적 분해를 유도함. CUL2와 상호작용하며, 이 상호작용은 삼량체 VBC 복합체의 완전성에 의존함. HIF1A(NTAD 도메인을 통해)와 (베타 도메인을 통해) 상호작용하며, 이 상호작용은 정상 산소 상태에서 HIF1A의 분해를 매개하고, 저산소 상태에서는 저산소 유도 핵 전이를 매개하여 HIF1A의 유비퀴틴화 및 분해를 억제함. 이 과정은 저산소 의존적 조절 신호를 필요로 함. RNF139 및 UBP33과 상호작용함. PHF17과 상호작용함, 조직 특이성: 성인 및 태아의 뇌와 신장에서 발현됨.