TBX1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
TBX1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | TBX1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | TBX1 |
| 대체 이름 | TBX1; T-box transcription factor TBX1; T-box protein 1; Testis-specific T-box protein |
| Gene ID | 6899 |
| SwissProt ID | O43435 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 TBX1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 311-360 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 43kDa |
연구 분야
| Neuroscience; Neurology process; Neurodegenerative disease; Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; Developmental Families |
배경
| 이 유전자는 공통 DNA 결합 도메인인 T-box를 공유하는 계통발생학적으로 보존된 유전자 패밀리의 구성원입니다. T-box 유전자는 발생 과정 조절에 관여하는 전사 인자를 암호화합니다. 이 유전자 산물은 생쥐 상동 유전자와 98%의 아미노산 서열 유사성을 보입니다. 신경능선 관련 발달 결함을 특징으로 하는 흔한 선천성 질환인 디조지 증후군(DGS)/벨로카디오페이셜 증후군(VCFS)은 이 유전자가 위치한 22q11.2 염색체 결손과 관련이 있습니다. 디조지 증후군 생쥐 모델을 이용한 연구는 이 유전자가 DGS/VCFS의 분자적 병인에 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다. 이 유전자에서는 서로 다른 이소형을 암호화하는 여러 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질병: TBX1의 결함은 원추형 심장 기형(CTHM)의 원인입니다[MIM:217095]. CTHM은 팔로 사징후, 폐동맥 폐쇄증, 양측 출구 우심실, 총동맥간, 대동맥궁 기형과 같은 심장 유출로 결함을 포함합니다. 질환: TBX1 유전자 결함은 디조지 증후군(DGS)의 원인입니다[MIM:188400]. 질환: TBX1 유전자 결함은 벨로카디오페이셜 증후군(VCFS)의 원인입니다[MIM:192430]. 질환: TBX1 유전자 반수체 불충분은 디조지 증후군(DGS) 및 벨로카디오페이셜 증후군(VCFS)에서 나타나는 대부분의 신체 기형의 원인입니다[MIM:188400, 192430]. DGS는 여러 기형의 동반 발생을 특징으로 합니다. 여기에는 저형성 흉선 및 부갑상선, 선천성 원추형 심장병, 그리고 미묘하지만 특징적인 안면 기형이 포함됩니다. VCFS는 선천성 원추형 심장 기형, 구개열 또는 연구개 기능 부전, 안면 기형 및 학습 장애의 동반 발생을 특징으로 합니다. 현재는 이 두 증후군이 동일한 질환의 서로 다른 생애 단계에서 나타나는 두 가지 임상적 표현 형태라는 것이 받아들여지고 있습니다. 기능: 발생 과정에 관여하는 전사 조절인자로 추정되며, 인두궁 동맥의 정상적인 발달에 필수적입니다. 유사점: 1개의 T-box DNA 결합 도메인을 포함합니다. |
