SPTLC1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
SPTLC1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | SPTLC1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | SPTLC1 |
| 대체 이름 | SPTLC1; LCB1; Serine palmitoyltransferase 1; Long chain base biosynthesis protein 1; LCB 1; Serine-palmitoyl-CoA transferase 1; SPT 1; SPT1 |
| Gene ID | 10558 |
| SwissProt ID | O15269 |
| Immunogen | SPTLC1에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 411-460 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 52kDa |
연구 분야
| Sphingolipid metabolism; |
배경
| 이 유전자는 II형 피리독살-인산 의존성 아미노전달효소 계열의 구성원을 암호화합니다. 암호화된 단백질은 세린 팔미토일전달효소의 장쇄 염기 소단위 1입니다. 세린 팔미토일전달효소는 L-세린과 팔미토일-CoA를 피리독살 5'-인산과 함께 3-옥소스핑가닌으로 전환하며, 스핑고지질 생합성의 핵심 효소입니다. 이 유전자의 돌연변이는 유전성 감각신경병증 1형 환자에서 확인되었습니다. 서로 다른 이소형을 암호화하는 대체 스플라이싱 변이체들이 확인되었습니다. 이 유전자의 유사유전자는 1번, 6번, 10번, 13번 염색체에서 정의되었습니다. [RefSeq 제공, 2013년 7월], 촉매 활성: 팔미토일-CoA + L-세린 = CoA + 3-데하이드로-D-스핑가닌 + CO(2)., 보조인자: 피리독살 인산., 질병: SPTLC1의 결함은 유전성 감각 및 자율신경병증 1형(HSAN1) [MIM:162400]의 원인입니다. 유전성 감각 및 자율신경병증은 배측 신경근 및 자율신경절 세포의 퇴행과 감각 및/또는 자율신경 이상을 특징으로 하는 유전적으로나 임상적으로 이질적인 질환군입니다. HSAN1은 20대 또는 30대에 발병하는 상염색체 우성 축삭 신경병증입니다. 초기 증상은 발의 통증, 촉각, 열, 냉감각 소실이며, 이후 말단 근육 위축과 쇠약이 나타납니다. 통증 감각 소실은 만성 피부 궤양과 말단 절단으로 이어집니다. 경로: 지질 대사; 스핑고지질 대사. 유사성: II형 피리독살인산 의존성 아미노전달효소 계열에 속합니다. 소단위: SPTLC1, SPTLC2 및 SPTLC3는 이 효소의 소단위를 암호화할 수 있습니다. 조직 특이성: 광범위하게 발현됩니다. 소장에서는 검출되지 않습니다. |
