SACS 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
SACS
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | SACS 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%와 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | SACS |
| 대체 이름 | KIAA0730 |
| Gene ID | 26278 |
| SwissProt ID | Q9NZJ4 |
| Immunogen | 인간 단백질에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 4291-4340 |
응용 분야
| 응용 분야 | IHC,ICC/IF |
| 희석 비율 | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| 분자량 | 503kDa |
연구 분야
| Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; HLH / Leucine Zipper; Leucine Zipper; Signal Transduction; Protein Trafficking; Chaperones; Other Chaperones; Metabolism; Pathways and Processes; Mitochondrial Metabolism; Mitochondrial markers |
배경
| 이 유전자는 N-말단에 UbL 도메인, DnaJ 도메인, C-말단에 HEPN 도메인을 포함하는 삭신 단백질을 코딩합니다. 이 유전자는 중추신경계에서 높은 수준으로 발현되며, 피부, 골격근에서도 발견되고 췌장에서는 낮은 수준으로 발현됩니다. 이 유전자는 12.8kb가 넘는 매우 큰 엑손을 포함합니다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 유전 질환인 샤를부아-사그네이 경직성 운동실조증(ARSACS)을 유발하는데, 이는 조기 발병 소뇌 운동실조와 경직, 말초신경병증을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환입니다. siRNA를 이용한 삭신(sacsin) 발현 억제의 효과에 관한 논문의 저자들은 삭신이 돌연변이 아탁신-1(ataxin-1)에 대한 보호 효과를 나타낸다고 결론지었으며, "다중 도메인을 가진 대형 삭신 단백질은 Hsp70 샤페론 작용을 유도할 수 있고 다른 운동실조 관련 단백질의 효과를 조절할 가능성이 있다"고 제안했습니다(Parfitt et al., PubMed: 19208651). 질병: SACS 결함은 샤를부아-사그네이 상염색체 열성 경직성 운동실조증(ARSACS) [MIM:270550]의 원인입니다. ARSACS는 퀘벡 주 샤를부아-사그네이-락-생-장 지역에서 유병률이 높은 조기 발병 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 감각신경 전도 소실, 운동신경 속도 감소, 망막신경 섬유의 과수초화를 특징으로 합니다. 기능: 샤페론 매개 단백질 접힘에 관여할 수 있습니다. 유사성: HEPN 도메인 1개를 포함합니다. 유사성: J 도메인 1개를 포함합니다. 조직 특이성: 중추신경계에서 높은 수준으로 발현됩니다. 골격근에서도 발견되며 췌장에서는 낮은 수준으로 발현됩니다. |
