감수분열 후 분리 증가 2(PMS2)(PT2116)마우스 단클론 항체-EnkiLife

감수분열 후 분리 증가 2(PMS2)(PT2116)마우스 단클론 항체

접합: 비결합

마우스 단클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

PMS2 PMSL2

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	감수분열 후 분리 증가 2(PMS2)(PT2116)마우스 단클론 항체
설명	마우스 단클론 항체
숙주	생쥐
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	단클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	PMS2 PMSL2
대체 이름	Mismatch repair endonuclease PMS2 (EC 3.1.-.-;DNA mismatch repair protein PMS2;PMS1 protein homolog 2)
Gene ID	5395
SwissProt ID	P54278
Immunogen	인간 Postmeiotic Segregation Increased 2(PMS2)에서 유래한 합성 펩타이드, 아미노산 범위: 600-700

응용 분야

응용 분야	WB,IHC
희석 비율	WB 1:200-1:1000,IHC 1:200-1:400
분자량	-

연구 분야

Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; Mismatch Repair

배경

질환: PMS2 유전자 결함은 불일치 복구 암 증후군(MMRCS)[MIM:276300]의 원인입니다. MMRCS는 투르콧 증후군 및 뇌종양-용종증 증후군 1형(BTPS1)으로도 알려져 있습니다. MMRCS는 다발성 대장 선종과 관련된 악성 뇌종양을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. 피부 특징으로는 피지 낭종, 과색소침착 및 카페오레 반점이 있습니다. 질환: PMS2 유전자 결함은 유전성 비폴립성 대장암 4형(HNPCC4)[MIM:600259]의 원인입니다. 하나 이상의 유전자 좌위 돌연변이가 단독으로 또는 조합하여 HNPCC 표현형(린치 증후군이라고도 함)을 유발할 수 있습니다. 임상적으로 확인된 HNPCC 환자의 대부분은 MLH1 또는 MSH2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다. HNPCC는 상염색체 우성 유전 질환으로, 암 발생 위험이 현저히 증가하는 특징을 보입니다. 이 질환은 조기 발병 대장암(CRC) 및 위장관, 비뇨기계, 여성 생식기계 등 대장 이외의 부위에 발생하는 암에 대한 가족력이 특징입니다. HNPCC는 서구에서 가장 흔한 유전성 대장암으로 알려져 있으며, 전체 대장암의 15%를 차지합니다. HNPCC의 암은 양성 종양성 용종인 선종에서 기원합니다. 임상적으로 HNPCC는 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다. 제1형: 대장암에 대한 유전적 소인이 있으며, 발병 연령이 어리고, 근위 대장에서 암이 관찰됩니다. 제2형: 대장 외에도 자궁, 난소, 유방, 위, 소장, 피부, 후두 등 특정 조직에서 암 발생 위험이 증가합니다. 전형적인 HNPCC 진단은 암스테르담 기준에 근거합니다. 즉, 3명 이상의 가족 구성원이 대장암에 걸리고, 그중 한 명은 다른 두 명의 1촌 친척이어야 하며, 2세대 이상에 걸쳐 발병하고, 50세 이전에 1건 이상의 대장암이 발생하고, 유전성 용종증 증후군이 배제되어야 합니다. "HNPCC 의심" 또는 "불완전 HNPCC"라는 용어는 암스테르담 기준을 충족하지 않거나 부분적으로만 충족하지만 대장암의 유전적 원인이 강력하게 의심되는 가족을 설명하는 데 사용될 수 있습니다. 기능: 복제 후 DNA 불일치 복구 시스템(MMR)의 구성 요소입니다. MLH1과 이종이량체를 형성하여 MutL 알파를 만듭니다. DNA 복구는 MutS 알파(MSH2-MSH6) 또는 MutS 베타(MSH2-MSH6)가 이중 가닥 DNA 불일치에 결합함으로써 시작되고, 그 후 MutL 알파가 이종이량체에 결합합니다. RFC와 PCNA가 존재하는 조건에서 MutL-MutS-이종 이중가닥 삼중 복합체가 형성되면 PMS2의 엔도뉴클레아제 활성이 활성화됩니다. 이는 불일치 부위 근처에 단일 가닥 절단을 유도하여 엑소뉴클레아제 EXO1이 불일치를 포함하는 가닥을 분해할 수 있는 새로운 진입점을 생성합니다. DNA 메틸화는 절단을 방지하여 새로 돌연변이된 DNA 가닥만 교정되도록 합니다. MulL 알파(MLH1-PMS2)는 DNA 중합효소 III의 클램프 로더 소단위와 물리적으로 상호작용하며, 이는 MulL 알파가 MMR 부위로 DNA 중합효소 III를 유도하는 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 또한 DNA 손상 신호 전달에도 관여하며, 이 과정은 세포 주기 정지를 유도하고 심각한 DNA 손상의 경우 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 유사성: DNA 불일치 복구 mutL/hexB 계열에 속합니다. 소단위: PMS2와 MLH1의 이종이량체(MutL 알파). MutS 알파(MSH2-MSH6) 또는 MutS 베타(MSH2-MSH3)와 삼중 복합체를 형성합니다. BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, PMS2 및 RAD50-MRE11-NBS1 단백질 복합체를 포함하는 BRCA1 관련 게놈 감시 복합체(BASC)의 일부입니다. 이러한 결합은 세포 주기 및 핵 내 하위 영역 내에서 변화하는 동적인 과정일 수 있습니다.