페록신 7 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
PEX7
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 페록신 7 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | PEX7 |
| 대체 이름 | PEX7; PTS2R; Peroxisomal targeting signal 2 receptor; PTS2 receptor; Peroxin-7 |
| Gene ID | 5191 |
| SwissProt ID | O00628 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 PEX7에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 204-253 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | 40kDa |
연구 분야
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Vesicle Transport; Coat Proteins |
배경
| 이 유전자는 퍼옥시좀 표적 신호 2(PTS2)에 의해 퍼옥시좀으로 표적화되는 퍼옥시좀 기질 효소 세트에 대한 세포질 수용체를 암호화합니다. 이 유전자의 결함은 퍼옥시좀 기능의 여러 결함을 특징으로 하는 퍼옥시좀 생합성 장애(PBD)를 유발합니다. PBD에는 최소 14개의 상보성 그룹이 있으며, 특정 상보성 그룹에 속하는 환자에서도 하나 이상의 표현형이 관찰됩니다. PBD 환자의 임상적 특징은 다양하지만, 모든 PBD 환자의 세포는 하나 이상의 퍼옥시좀 기질 단백질 계열이 퍼옥시좀으로 유입되는 데 결함을 보입니다. 이 유전자의 결함은 PBD 상보성 그룹 11(PBD-CG11) 장애, 근위사지 연골이형성증 점상형 1형(RCDP1), 그리고 레프섬병(RD)과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2008년 10월], 질병: PEX7 유전자 결함은 Refsum 질환(RD) [MIM:266500]의 원인이며, 피탄산 산화효소 결핍증으로도 알려져 있습니다. RD는 망막색소변성증, 말초신경병증, 소뇌 운동실조, 뇌척수액(CSF) 내 단백질 수치 상승의 네 가지 이상 증상으로 임상적으로 특징지어집니다. 환자는 혈액과 조직에 분지사슬 지방산인 피탄산이 축적되는 양상을 보입니다. 신경성 난청, 후각상실, 골격 이상, 어린선, 백내장, 심장 기능 장애는 덜 일관적인 증상입니다. 이 질환은 20대 또는 30대에 나타납니다., 질병: PEX7 유전자 결함은 과산화소체 생합성 장애 보완군 11(PBD-CG11) [MIM:601757]의 원인입니다. PBD는 과산화소체 막 또는 기질로의 단백질 유입 실패로 인해 발생하는 과산화소체 질환 그룹을 지칭합니다. PBD 그룹은 젤웨거 증후군(ZWS), 신생아 부신백질이영양증(NALD), 영아 레프섬병(IRD), 그리고 전형적인 근위사지 연골이형성증 점상증(RCDP)의 네 가지 질환으로 구성됩니다. ZWS, NALD, IRD는 RCDP와는 구별되며, 젤웨거 스펙트럼으로 알려진 중복 표현형의 임상적 연속체를 형성합니다. PBD 그룹은 유전적으로 이질적이며, 상보성 연구에 따르면 최소 13개의 서로 다른 유전적 그룹이 존재합니다. (질병: PEX7 결함은 근위사지 연골이형성증 점상증 1형(RCDP1)의 원인입니다. [MIM:215100]) RCDP1은 대퇴골과 상완골의 근위부 단축, 척추 질환, 백내장, 피부 병변 및 심각한 정신 지체를 특징으로 합니다. 기능: N-말단 PTS2형 퍼옥시좀 표적 신호에 결합하여 퍼옥시좀 단백질 유입에 필수적인 역할을 합니다. 유사성: WD 반복 퍼옥신-7 계열에 속합니다. 유사성: 6개의 WD 반복 서열을 포함합니다. 소단위: PEX5와 상호작용합니다. 조직 특이성: 모든 조직에 분포하며, 췌장, 골격근 및 심장에서 가장 높은 발현량을 보입니다. |
