페록신 1 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

PEX1

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	페록신 1 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	PEX1
대체 이름	PEX1; Peroxisome biogenesis factor 1; Peroxin-1; Peroxisome biogenesis disorder protein 1
Gene ID	5189
SwissProt ID	O43933
Immunogen	이 항혈청은 인간 PEX1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1234-1283

응용 분야

응용 분야	IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	-

연구 분야

Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins

배경

이 유전자는 다양한 세포 활동과 관련된 대규모 ATPase 그룹인 AAA ATPase 계열의 구성원을 암호화합니다. 이 단백질은 세포질에 존재하지만 종종 퍼옥시좀 막에 고정되어 이종 복합체를 형성하고 퍼옥시좀으로의 단백질 유입 및 퍼옥시좀 생합성에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신생아 부신백질이영양증, 영아 레프섬병, 젤웨거 증후군과 같은 상보성 그룹 1 퍼옥시좀 질환과 관련이 있습니다. 이 유전자에 대해 대체 스플라이싱 전사 변이체가 발견되었습니다. [RefSeq 제공, 2013년 9월], 질병: PEX1 결함은 신생아 부신백질이영양증(NALD)의 원인입니다 [MIM:202370]. NALD는 초장쇄 지방산(VLCFA) 축적, 부신 기능 부전 및 정신 지체를 특징으로 하는 과산화소체 생합성 장애(PBD)입니다. PEX1 유전자 결함은 영아 레프섬병(IRD)[MIM:266510]의 원인입니다. IRD는 경증의 과산화소체 생합성 장애(PBD)입니다. 임상적 특징으로는 조기 발병, 정신 지체, 경미한 안면 기형, 망막병증, 감각신경성 난청, 간비대, 골다공증, 성장 부진 및 저콜레스테롤혈증이 있습니다. 생화학적 이상에는 피탄산, 초장쇄 지방산(VLCFA), 디히드록시콜레스탄산 및 트리히드록시콜레스탄산, 피페콜산의 축적이 포함됩니다. PEX1 유전자 결함은 과산화소체 생합성 장애 보완군 1(PBD-CG1)[MIM:602136]의 원인이며, PBD-CGE라고도 알려져 있습니다. PBD는 과산화소체 막 또는 기질로의 단백질 유입 실패로 인해 발생하는 과산화소체 질환 그룹을 지칭합니다. PBD 그룹은 젤웨거 증후군(ZWS), 신생아 부신백질이영양증(NALD), 영아 레프섬병(IRD), 그리고 고전적 근위사지 연골이형성증 점상증(RCDP)의 네 가지 질환으로 구성됩니다. ZWS, NALD, IRD는 RCDP와는 구별되며, 젤웨거 스펙트럼으로 알려진 중복 표현형의 임상적 연속체를 형성합니다. PBD 그룹은 유전적으로 이질적이며, 상보성 연구에 따르면 최소 14개의 서로 다른 유전적 그룹이 존재합니다. 기능: PEX5의 안정성과 과산화소체 기질로의 단백질 유입에 필수적입니다. PEX26에 의해 퍼옥시좀 막에 고정되어, 퍼옥시좀으로 단백질을 운반하는 데 필요한 이종 AAA ATPase 복합체를 형성하는 것으로 추정됩니다. PTM: DNA 손상 시 인산화되며, 아마도 ATM 또는 ATR에 의해 인산화됩니다. 유사성: AAA ATPase 계열에 속합니다. 세포 내 위치: 퍼옥시좀 막과 관련되어 있습니다. 소단위: PEX6와 직접 상호작용합니다. PEX6와의 상호작용을 통해 PEX26과 간접적으로 상호작용합니다.