부갑상선 호르몬/부갑상선 호르몬 관련 펩타이드 수용체 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
PTH1R PTHR PTHR1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 부갑상선 호르몬/부갑상선 호르몬 관련 펩타이드 수용체 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | PTH1R PTHR PTHR1 |
| 대체 이름 | Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor (PTH/PTHrP type I receptor;PTH/PTHr receptor;Parathyroid hormone 1 receptor;PTH1 receptor) |
| Gene ID | 5745 |
| SwissProt ID | Q03431 |
| Immunogen | 아미노산 범위 46-122의 인간 단백질로부터 합성된 펩타이드 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 66kDa |
연구 분야
| Neuroactive ligand-receptor interaction; |
배경
| 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 G-단백질 결합 수용체 패밀리 2에 속합니다. 이 단백질은 부갑상선 호르몬(PTH)과 부갑상선 호르몬 유사 호르몬(PTHLH)의 수용체입니다. 이 수용체의 활성은 아데닐릴 시클라아제를 활성화하는 G 단백질과 포스파티딜이노시톨-칼슘 이차 신호 전달 시스템에 의해 매개됩니다. 이 수용체의 결함은 얀센 골단 연골이형성증(JMC), 블롬스트란드형 연골이형성증(BOCD), 그리고 연골종증의 원인으로 알려져 있습니다. 이 유전자에는 동일한 단백질을 코딩하는 두 가지 전사 변이체가 발견되었습니다. [RefSeq 제공, 2010년 5월], 질병: PTH1R 결함은 일차 치아 맹출 부전(PFE)의 원인입니다 [MIM:125350]. PFE는 침투율이 높고 표현형이 다양한 드문 질환으로, 명백한 기계적 간섭의 증거 없이 치아가 잔류하는 것이 특징입니다. 오히려, 치아 맹출 기전 자체의 기능 장애로 인해 골 흡수로 맹출 경로가 확보되었음에도 불구하고 유착되지 않은 영구치가 맹출하지 못하는 것으로 보입니다. PTH1R 유전자 결함은 블롬스트랜드형 연골이형성증(BOCD)[MIM:215045]의 원인입니다. BOCD는 심각한 골격 이형성증입니다. PTH1R 유전자 결함은 아이켄 증후군[MIM:600002]의 원인입니다. 아이켄 증후군은 손발의 골격 이형성증 또는 뼈 재형성 결함이라고도 하며, 드문 가족성 상염색체 열성 골격 이형성증입니다. 이 질환은 다발성 골단 이형성증, 특히 골단, 골반, 손과 발의 골화 지연, 손과 발의 뼈 형태 이상, 골반 연골의 비정상적인 잔존, 그리고 경미한 성장 지연을 특징으로 합니다. PTH1R 유전자 결함은 얀센 골단 연골이형성증(JMC) [MIM:156400]의 원인입니다. JMC는 드문 상염색체 우성 유전 질환으로, 사지 단축 왜소증과 고칼슘혈증, 그리고 두 가지 부갑상선 호르몬의 혈청 농도가 정상 또는 낮은 것이 특징입니다. PTH1R 유전자 결함은 내연골종증 [MIM:166000]의 원인이 될 수 있습니다. 내연골종은 뼈에 발생하는 흔한 양성 연골 종양입니다. 연골종은 단일 병변으로 발생하거나 연골종증(올리어병 및 마푸치병)에서 다발성 병변으로 발생할 수 있습니다. 연골종으로 인한 임상적 문제에는 골격 변형과 골육종으로의 악성 변화 가능성이 포함됩니다. 기능: 이는 부갑상선 호르몬 및 부갑상선 호르몬 관련 펩티드의 수용체입니다. 이 수용체의 활성은 아데닐릴 시클라아제를 활성화하는 G 단백질과 포스파티딜이노시톨-칼슘 2차 신호 전달 시스템에 의해 매개됩니다. 유사성: G 단백질 결합 수용체 2 계열에 속합니다. 조직 특이성: 대부분의 조직에서 발현되며, 신장, 뼈, 간에서 가장 풍부하게 존재합니다. |
