PMS2 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 마우스

유전자 이름

PMS2

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	PMS2 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 마우스
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	PMS2
대체 이름	PMS2; PMSL2; Mismatch repair endonuclease PMS2; DNA mismatch repair protein PMS2; PMS1 protein homolog 2
Gene ID	5395
SwissProt ID	P54278
Immunogen	이 항혈청은 인간 PMS2에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 461-510

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	85kDa

연구 분야

Mismatch repair;

배경

이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 DNA 복제 및 상동 재조합 과정에서 발생할 수 있는 DNA 불일치와 작은 삽입 및 삭제를 교정하는 불일치 복구 시스템의 핵심 구성 요소입니다. 이 단백질은 mutL homolog 1(MLH1) 유전자의 산물과 이종이량체를 형성하여 MutL-alpha 이종이량체를 이룹니다. MutL-alpha 이종이량체는 MutS-alpha 및 MutS-beta 이종이량체가 불일치 및 삽입/삭제 루프를 인식한 후 활성화되는 엔도뉴클레아제 활성을 가지며, 불일치 DNA를 제거하는 데 필수적입니다. 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질의 C-말단에는 뉴클레아제 활성 부위의 일부를 형성하는 DQHA(X)2E(X)4E 모티프가 존재합니다. 이 유전자의 돌연변이는 유전성 비폴립성 결장직장암(HNPCC, 린치 증후군이라고도 함) 및 투르콧 증후군과 관련이 있습니다. PMS2 유전자 결함은 불일치 복구 암 증후군(MMRCS)[MIM:276300](투르콧 증후군 및 뇌종양-폴립증 증후군 1형(BTPS1)이라고도 함)의 원인이 됩니다. MMRCS는 다발성 결장직장 선종과 관련된 악성 뇌종양을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. 피부 특징으로는 피지 낭종, 과색소침착 및 카페오레 반점이 있습니다. PMS2 유전자 결함은 유전성 비폴립성 결장직장암 4형(HNPCC4)[MIM:600259]의 원인이기도 합니다. 하나 이상의 유전자 좌위의 돌연변이는 단독으로 또는 조합하여 HNPCC 표현형(린치 증후군이라고도 함)을 유발할 수 있습니다. 임상적으로 진단된 HNPCC 환자의 대부분은 MLH1 또는 MSH2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다. HNPCC는 상염색체 우성 유전 질환으로, 암 발생 위험이 현저히 증가합니다. 이 질환은 조기 발병 대장암(CRC) 및 위장관, 비뇨기계, 여성 생식기계 등 대장 외 암에 대한 가족력이 특징입니다. HNPCC는 서구에서 가장 흔한 유전성 대장암으로 알려져 있으며, 전체 대장암의 15%를 차지합니다. HNPCC의 암은 양성 신생물성 용종인 선종에서 발생합니다. 임상적으로 HNPCC는 크게 두 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 제1형: 대장암에 대한 유전적 소인, 젊은 발병 연령, 근위 대장에서 관찰되는 암이 특징입니다. 제2형: 환자는 대장 외에도 자궁, 난소, 유방, 위, 소장, 피부, 후두와 같은 특정 조직에서 암 발생 위험이 증가합니다. 고전적 HNPCC 진단은 암스테르담 기준에 근거합니다. 즉, 3명 이상의 가족 구성원이 대장암에 걸리고, 그중 한 명은 다른 두 명의 1촌 관계여야 하며, 2세대 이상에 걸쳐 발병하고, 50세 이전에 1건 이상의 대장암이 발생하고, 유전성 용종증 증후군이 배제되어야 합니다. "HNPCC 의심" 또는 "불완전 HNPCC"라는 용어는 암스테르담 기준을 충족하지 않거나 부분적으로만 충족하지만 대장암의 유전적 원인이 강력하게 의심되는 가족을 설명하는 데 사용될 수 있습니다. 기능: 복제 후 DNA 불일치 복구 시스템(MMR)의 구성 요소입니다. MLH1과 이종이량체를 형성하여 MutL 알파를 만듭니다. DNA 복구는 MutS 알파(MSH2-MSH6) 또는 MutS 베타(MSH2-MSH6)가 이중 가닥 DNA(dsDNA) 불일치 부위에 결합하면서 시작되고, 이어서 MutL 알파가 이종 이중 가닥 DNA에 결합합니다. RFC와 PCNA가 존재하는 환경에서 MutL-MutS-이종 이중 가닥 DNA 삼중 복합체가 형성되면 PMS2의 엔도뉴클레아제 활성이 활성화됩니다. 이는 불일치 부위 근처에 단일 가닥 절단을 유도하여 엑소뉴클레아제 EXO1이 불일치를 포함하는 가닥을 분해할 수 있는 새로운 진입점을 생성합니다. DNA 메틸화는 절단을 방지하여 새로 변이된 DNA 가닥만 복구되도록 합니다. MulL 알파(MLH1-PMS2)는 DNA 중합효소 III의 클램프 로더 소단위와 물리적으로 상호작용하므로, DNA 중합효소 III를 MMR 부위로 유도하는 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 또한 DNA 손상 신호 전달에도 관여하며, 이 과정은 세포 주기 정지를 유도하고 심각한 DNA 손상의 경우 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 유사성: DNA 불일치 복구 mutL/hexB 계열에 속합니다. 소단위: PMS2와 MLH1의 이종이량체(MutL 알파). MutS 알파(MSH2-MSH6) 또는 MutS 베타(MSH2-MSH3)와 삼중 복합체를 형성합니다. BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, PMS2 및 RAD50-MRE11-NBS1 단백질 복합체를 포함하는 BRCA1 관련 게놈 감시 복합체(BASC)의 일부입니다. 이러한 결합은 세포 주기 및 핵 내 하위 영역 내에서 변화하는 동적인 과정일 수 있습니다.