PEX12 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
PEX12 PAF3
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | PEX12 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%와 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | PEX12 PAF3 |
| 대체 이름 | - |
| Gene ID | 5193 |
| SwissProt ID | O00623 |
| Immunogen | 인간 단백질에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 180-260 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | 39kDa |
연구 분야
배경
| 과산화소체 생합성 인자 12(PEX12) 유전자는 과산화소체-12 계열에 속합니다. 과산화소체(PEX)는 기능적인 과산화소체 형성에 필수적인 단백질입니다. 과산화소체 생합성 장애(PBD)는 과산화소체 기능의 여러 결함을 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 상염색체 열성 유전 질환으로, 치명적인 질병입니다. 과산화소체 생합성 장애는 최소 14개의 상보성 그룹으로 분류되며, 특정 상보성 그룹에 속하는 경우에도 하나 이상의 표현형이 관찰되는 이질적인 질환군입니다. PBD 환자의 임상 양상은 다양하지만, 모든 PBD 환자의 세포는 하나 이상의 과산화소체 기질 단백질이 과산화소체로 유입되는 데 결함을 보입니다. 이 유전자의 결함은 젤웨거 증후군(ZWS)의 원인 중 하나입니다. [RefSeq 제공, 2008년 10월], 질병: PEX12 유전자 결함은 젤웨거 증후군(ZWS) [MIM:214100]의 원인입니다. ZWS는 치명적인 과산화소체 생합성 장애로, 안면 기형, 간비대, 안구 이상, 신장 낭종, 청력 장애, 심각한 정신운동 지연, 심한 근긴장 저하 및 신생아 발작을 특징으로 합니다. 생후 1년 이내에 사망합니다., 질병: PEX12 유전자 결함은 과산화소체 생합성 장애 보완군 3(PBD-CG3) [MIM:601758]의 원인입니다. PBD는 과산화소체 막 또는 기질로의 단백질 유입 실패로 인해 발생하는 과산화소체 질환 그룹을 지칭합니다. PBD 그룹은 젤웨거 증후군(ZWS), 신생아 부신백질이영양증(NALD), 영아 레프섬병(IRD), 그리고 고전적 근위사지 연골이형성증 점상증(RCDP)의 네 가지 질환으로 구성됩니다. ZWS, NALD, IRD는 RCDP와는 구별되며, 젤웨거 스펙트럼으로 알려진 중복 표현형의 임상적 연속체를 형성합니다. PBD 그룹은 상보성 연구에 따르면 최소 14개의 서로 다른 유전적 그룹으로 구성된 유전적으로 이질적입니다. 기능: 퍼옥시좀으로의 단백질 유입에 필요합니다. 유사성: pex2/pex10/pex12 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 RING형 아연 손가락을 포함합니다. 소단위: PEX5 및 PEX10과 상호작용합니다. 세포질 도메인을 통해 PEX19와 상호작용합니다. |
