PAH 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

PAH

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	PAH 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	PAH
대체 이름	PAH; Phenylalanine-4-hydroxylase; PAH; Phe-4-monooxygenase
Gene ID	5053
SwissProt ID	P00439
Immunogen	이 항혈청은 인간 PAH에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 351-400

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000
분자량	51kDa

연구 분야

Phenylalanine metabolism;Phenylalanine; tyrosine and tryptophan biosynthesis;

배경

PAH는 페닐알라닌 분해의 속도 제한 단계인 페닐알라닌 수산화효소를 암호화합니다. 이 효소 활성의 결핍은 상염색체 열성 질환인 페닐케톤뇨증을 유발합니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 촉매 활성: L-페닐알라닌 + 테트라하이드로비오프테린 + O(2) = L-티로신 + 4α-하이드록시테트라하이드로비오프테린., 보조 인자: Fe(2+) 이온., 질병: PAH 결함은 고페닐알라닌혈증(HPA) [MIM:261600]의 원인입니다. HPA는 페닐알라닌 수산화효소 결핍의 가장 경미한 형태입니다., 질병: PAH 결함은 비페닐케톤뇨증 고페닐알라닌혈증(Non-PKU HPA) [MIM:261600]의 원인입니다. 비PKU형 고페닐알라닌혈증(HPA)은 페닐알라닌 수산화효소 결핍증의 경증 형태로, 페닐알라닌 수치가 지속적으로 600μmol 미만인 것이 특징이며, 치료 없이도 정상적인 지적 및 행동 발달을 보입니다. 비PKU형 HPA는 일반적으로 경증 고페닐알라닌혈증 돌연변이와 중증 돌연변이의 복합적인 영향으로 발생합니다. 페닐케톤뇨증(PKU)은 PAH 유전자 결함으로 인해 발생하는 선천성 페닐알라닌 대사 이상 질환입니다. PKU는 심각한 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인해 혈중 페닐알라닌 농도가 지속적으로 1200μmol 이상(정상 농도 100μmol)인 것이 특징이며, 일반적으로 정신 지체를 유발합니다(단, 어린 시절에 저페닐알라닌 식이요법을 시행하는 경우는 예외). 이들은 옅은 색소침착, 습진과 유사한 발진, 간질, 극심한 과잉행동, 정신병적 상태 및 불쾌한 '쥐 냄새'를 보이는 경향이 있습니다. 효소 조절: PAH의 N-말단 영역은 페닐알라닌에 대한 알로스테릭 결합 부위를 포함하고 있으며 분자의 C-말단 부분에 있는 촉매 도메인의 활성을 조절하는 "억제" 도메인을 구성하는 것으로 생각됩니다. 온라인 정보: 페닐알라닌 수산화효소 항목, 온라인 정보: 페닐알라닌 수산화효소 유전자좌 지식 기반, 경로: 아미노산 분해; L-페닐알라닌 분해; L-페닐알라닌으로부터 아세토아세트산 및 푸마르산 생성: 1/6단계. 다형성: Glu-274 변이는 아프리카계 미국인 PAH 대립유전자의 약 4%에서 발생합니다. 변이 단백질의 효소 활성은 야생형과 구별할 수 없습니다. 유사점: 비오프테린 의존성 방향족 아미노산 수산화효소 계열에 속합니다. 유사점: ACT 도메인 1개를 포함합니다. 소단위: 동종이량체.