OCRL 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

OCRL

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	OCRL 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	OCRL
대체 이름	OCRL; INPP5F; OCRL1; Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1; Lowe oculocerebrorenal syndrome protein
Gene ID	4952
SwissProt ID	Q01968
Immunogen	이 항혈청은 인간 OCRL에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 150-199

응용 분야

응용 분야	WB,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	104kDa

연구 분야

Inositol phosphate metabolism;Phosphatidylinositol signaling system;

배경

이 유전자는 이노시톨 폴리포스페이트 5-포스파타아제를 암호화합니다. 이 단백질은 막 수송 조절에 관여하며 트랜스 골지 네트워크, 클라트린 코팅 소포, 엔도솜 및 세포막을 포함한 여러 세포 소기관에 존재합니다. 또한 이 단백질은 일차 섬모 형성에도 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 로우의 안구뇌신장증후군(oculocerebrorenal syndrome of Lowe)과 덴트병(Dent disease)을 유발합니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2016년 1월], 촉매 활성: 1-포스파티딜-1D-미오-이노시톨 4,5-비스포스페이트 + H(2)O = 1-포스파티딜-1D-미오-이노시톨 4-포스페이트 + 포스페이트., 주의: Met-1, Met-18 또는 Met-20 중 어느 것이 개시자인지 불확실합니다., 질병: OCRL의 결함은 덴트병 2형(DD2)[MIM:300555]의 원인입니다. DD2는 근위 신세관 결함, 고칼슘뇨증, 신석회증 및 신부전을 특징으로 하는 질환군인 '덴트병 복합체'에 속하는 신장 질환입니다. 다양한 질환에서 표현형적 특징의 스펙트럼은 뼈 변형 및 신장 기능 장애의 심각도 차이를 제외하고는 매우 유사합니다. 특징적인 이상 소견으로는 저분자량 단백뇨와 당뇨, 아미노산뇨, 인산뇨 등 판코니 증후군의 다른 특징들이 나타나지만, 일반적으로 근위 신세관 산증은 나타나지 않습니다. 진행성 신부전이 흔하며, 신석회증과 신장 결석도 발생합니다. OCRL 유전자 결함은 로우 증후군[MIM:309000]의 원인이며, 로우 안구뇌신장 증후군이라고도 합니다. 로우 증후군은 X 염색체 연관 다계통 질환으로 눈, 신경계, 신장에 영향을 미칩니다. 수안구증, 백내장, 정신 지체, 비타민 D 저항성 구루병, 아미노산뇨, 신장의 암모니아 생성 감소가 특징입니다. 안구 이상으로는 백내장, 녹내장, 소안구증, 시력 저하 등이 있습니다. 발달 지연, 근긴장 저하, 행동 이상, 반사 소실도 나타납니다. 신세뇨관 이상은 중탄산염, 아미노산 및 인산염의 재흡수 장애를 특징으로 합니다. 관절 과운동성, 고관절 탈구 및 골절과 같은 근골격계 이상은 신세뇨관 산증 및 저인산혈증의 결과로 발생할 수 있습니다. 백내장은 보인자에게 나타나는 유일한 중요한 증상이며 세극등 검사로 진단됩니다. 기능: 포스파티딜이노시톨 4,5-비스포스페이트를 포스파티딜이노시톨 4-포스페이트로 전환합니다. 또한 이노시톨 1,4,5-트리포스페이트를 이노시톨 1,4-비스포스페이트로, 이노시톨 1,3,4,5-테트라키스포스페이트를 이노시톨 1,3,4-트리포스페이트로 전환합니다. 리소좀과 관련된 특정 포스파티딜이노시톨 4,5-비스포스페이트 풀을 조절함으로써 리소좀 막 수송에 관여할 수 있다. 유사점: 이노시톨-1,4,5-트리스포스페이트 5-포스파타제 II형 계열에 속한다. 유사점: 1개의 Rho-GAP 도메인을 포함한다. 조직 특이성: 뇌, 골격근, 심장, 신장, 폐, 태반 및 섬유아세포.