니브린(인산화 Ser343) 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

NBN

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	니브린(인산화 Ser343) 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	인산화된
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	NBN
대체 이름	NBN; NBS; NBS1; P95; Nibrin; Cell cycle regulatory protein p95; Nijmegen breakage syndrome protein 1
Gene ID	4683
SwissProt ID	O60934
Immunogen	이 항혈청은 Ser343 인산화 부위 주변의 인간 p95/NBS1 유래 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 310-359

응용 분야

응용 분야	WB,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000
분자량	95kDa

연구 분야

Homologous recombination;

배경

이 유전자의 돌연변이는 소두증, 성장 지연, 면역결핍 및 암 발생 소인을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환인 니즈메겐 파괴 증후군(Nijmegen breakage syndrome)과 관련이 있습니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 5개의 단백질로 구성된 MRE11/RAD50 이중 가닥 파손 복구 복합체의 구성원입니다. 이 유전자 산물은 DNA 이중 가닥 파손 복구 및 DNA 손상 유발 체크포인트 활성화에 관여하는 것으로 생각됩니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질병: NBN 결함은 유방암(BC)에 대한 유전적 감수성의 원인입니다[MIM:114480]. 유방암은 매우 흔한 악성 종양으로, 여성 8명 중 1명이 평생 동안 앓게 됩니다. 긍정적인 가족력은 질병 발생 위험에 크게 기여하는 요인으로 확인되었으며, 특히 조기 발병 유방암에서 이러한 연관성이 두드러집니다. NBN 유전자 결함은 니즈메겐 파괴 증후군(NBS)[MIM:251260]의 원인입니다. NBS는 상염색체 열성 유전 질환으로, 염색체 불안정성, 방사선 민감성, 소두증, 성장 지연, 면역 결핍 및 암, 특히 림프종에 대한 소인을 특징으로 합니다. NBN 유전자 결함은 재생불량성 빈혈[MIM:609135]과 관련될 수 있습니다. 재생불량성 빈혈은 말초 혈구감소증과 골수형성저하증을 특징으로 하는 골수 기능부전 질환입니다. 재생불량성 빈혈의 대부분은 특발성이며, 일부는 가족력이 있고, 일부는 바이러스 감염이나 화학 물질 및 방사선 노출로 인해 발생합니다. 질병: NBN 결함은 소아 급성 림프구성 백혈병(ALL)의 병인에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 도메인: C-말단 도메인에는 MRE11 결합 부위가 있으며, 이 상호작용은 MRN 복합체의 핵 내 이동에 필수적입니다. 도메인: C-말단의 EEXXXDDL 모티프는 ATM과의 상호작용 및 DNA 손상 부위로의 이동에 필요하며, ATM 기질의 인산화를 촉진하여 DNA 손상 반응을 유발합니다. 도메인: FHA 및 BRCT 도메인은 히스톤 H2AFX와의 결합 및 MRE11/RAD50 복합체의 DNA 손상 부위 주변으로의 재배치에 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다. 기능: 세포 반응에서 중요한 역할을 하는 MRE11/RAD50/NBN(MRN 복합체)의 구성 요소입니다. DNA 손상 및 염색체 무결성 유지에 관여하는 이 복합체는 이중 가닥 파손(DSB) 복구, DNA 재조합, 텔로미어 무결성 유지, 세포 주기 검문점 조절 및 감수 분열에 관여합니다. 이 복합체는 MRE11A에 의해 제공되는 단일 가닥 엔도뉴클레아제 활성과 이중 가닥 특이적 3'-5' 엑소뉴클레아제 활성을 가지고 있습니다. RAD50은 DNA 말단에 결합하여 근접하게 유지하는 데 필요할 수 있습니다. NBN은 PI3/PI4 키나아제 계열 구성원인 ATM, ATR, 그리고 아마도 DNA-PKcs를 DNA 손상 부위로 모집하고 그 기능을 활성화함으로써 DNA 손상 신호 감지를 조절합니다. 또한 히스톤 H2AX와의 상호작용을 통해 MRE11과 RAD50을 DSB 근처로 모집할 수 있습니다. NBN은 또한 텔로머라아제 의존성 텔로미어 연장의 프라이머 역할을 하는 3' 오버행을 생성함으로써 텔로미어 길이 유지에도 관여합니다. NBN은 S기 검문점 조절에 중요한 역할을 하며, G1 및 G2기 검문점에도 관여한다는 일부 증거가 있습니다. NBS1/MRN의 역할은 DNA 손상 감지기, 신호 전달자 및 효과기로서, 세포가 DNA 무결성과 유전체 안정성을 유지할 수 있도록 합니다. 기타: 아데노바이러스 E4에 감염된 경우, MRN 복합체는 바이러스 종양 단백질에 의해 불활성화되고 분해되어 감염된 세포에서 바이러스 유전체의 연결을 방지합니다. PTM: 이온화 방사선에 반응하여 ATM에 의해 인산화되며, 이러한 인산화는 S기 검문점 조절 및 텔로미어 유지에 관여합니다. 서열 주의: 오염된 서열이 포함되어 있습니다. 잠재적 폴리-A 서열이 550번째 위치에서 시작됨, 유사성: BRCT 도메인 1개 포함, 유사성: FHA 도메인 1개 포함, 세포 내 위치: 유전독성 물질 처리 후 핵 내 특정 부위에 국소화됨, 소단위: 단일 NBN과 결합된 두 개의 이종이량체 RAD50/MRE11A로 구성된 MRN 복합체의 구성 요소. BASC 복합체의 구성 요소이며, 적어도 BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, RAD50 및 MRE11A로 구성됨(유사성에 근거). 히스톤 H2AFX와 상호작용하며, 이는 H2AFX의 'Ser-139' 인산화를 필요로 함. HJURP, KPNA2 및 TERF2와 상호작용함, 조직 특이성: 모든 조직에 존재하며, 고환에서 높은 수준으로 발현됨.