니브린 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 마우스

유전자 이름

NBN

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	니브린 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 마우스
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	NBN
대체 이름	NBN; NBS; NBS1; P95; Nibrin; Cell cycle regulatory protein p95; Nijmegen breakage syndrome protein 1
Gene ID	4683
SwissProt ID	O60934
Immunogen	이 항혈청은 인간 니브린에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 251-300

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	95kDa

연구 분야

Homologous recombination;

배경

이 유전자의 돌연변이는 소두증, 성장 지연, 면역결핍 및 암 발생 소인을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환인 니즈메겐 파괴 증후군(Nijmegen breakage syndrome)과 관련이 있습니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 5개의 단백질로 구성된 MRE11/RAD50 이중 가닥 파손 복구 복합체의 구성원입니다. 이 유전자 산물은 DNA 이중 가닥 파손 복구 및 DNA 손상 유발 체크포인트 활성화에 관여하는 것으로 생각됩니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질병: NBN 결함은 유방암(BC)에 대한 유전적 감수성의 원인입니다[MIM:114480]. 유방암은 매우 흔한 악성 종양으로, 여성 8명 중 1명이 평생 동안 앓게 됩니다. 긍정적인 가족력은 질병 발생 위험에 크게 기여하는 요인으로 확인되었으며, 특히 조기 발병 유방암에서 이러한 연관성이 두드러집니다. NBN 유전자 결함은 니즈메겐 파괴 증후군(NBS)[MIM:251260]의 원인입니다. NBS는 상염색체 열성 유전 질환으로, 염색체 불안정성, 방사선 민감성, 소두증, 성장 지연, 면역 결핍 및 암, 특히 림프종에 대한 소인을 특징으로 합니다. NBN 유전자 결함은 재생불량성 빈혈[MIM:609135]과 관련될 수 있습니다. 재생불량성 빈혈은 말초 혈구감소증과 골수형성저하증을 특징으로 하는 골수 기능부전 질환입니다. 재생불량성 빈혈의 대부분은 특발성이며, 일부는 가족력이 있고, 일부는 바이러스 감염이나 화학 물질 및 방사선 노출로 인해 발생합니다. 질병: NBN 결함은 소아 급성 림프구성 백혈병(ALL)의 병인에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 도메인: C-말단 도메인에는 MRE11 결합 부위가 있으며, 이 상호작용은 MRN 복합체의 핵 내 이동에 필수적입니다. 도메인: C-말단의 EEXXXDDL 모티프는 ATM과의 상호작용 및 DNA 손상 부위로의 이동에 필요하며, ATM 기질의 인산화를 촉진하여 DNA 손상 반응을 유발합니다. 도메인: FHA 및 BRCT 도메인은 히스톤 H2AFX와의 결합 및 MRE11/RAD50 복합체의 DNA 손상 부위 주변으로의 재배치에 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다. 기능: 세포 반응에서 중요한 역할을 하는 MRE11/RAD50/NBN(MRN 복합체)의 구성 요소입니다. DNA 손상 및 염색체 무결성 유지에 관여하는 이 복합체는 이중 가닥 파손(DSB) 복구, DNA 재조합, 텔로미어 무결성 유지, 세포 주기 검문점 조절 및 감수 분열에 관여합니다. 이 복합체는 MRE11A에 의해 제공되는 단일 가닥 엔도뉴클레아제 활성과 이중 가닥 특이적 3'-5' 엑소뉴클레아제 활성을 가지고 있습니다. RAD50은 DNA 말단에 결합하여 근접하게 유지하는 데 필요할 수 있습니다. NBN은 PI3/PI4 키나아제 계열 구성원인 ATM, ATR, 그리고 아마도 DNA-PKcs를 DNA 손상 부위로 모집하고 그 기능을 활성화함으로써 DNA 손상 신호 감지를 조절합니다. 또한 히스톤 H2AX와의 상호작용을 통해 MRE11과 RAD50을 DSB 근처로 모집할 수 있습니다. NBN은 또한 텔로머라아제 의존성 텔로미어 연장의 프라이머 역할을 하는 3' 오버행을 생성함으로써 텔로미어 길이 유지에도 관여합니다. NBN은 S기 검문점 조절에 중요한 역할을 하며, G1 및 G2기 검문점에도 관여한다는 일부 증거가 있습니다. NBS1/MRN의 역할은 DNA 손상 감지기, 신호 전달자 및 효과기로서, 세포가 DNA 무결성과 유전체 안정성을 유지할 수 있도록 합니다. 기타: 아데노바이러스 E4에 감염된 경우, MRN 복합체는 바이러스 종양 단백질에 의해 불활성화되고 분해되어 감염된 세포에서 바이러스 유전체의 연결을 방지합니다. PTM: 이온화 방사선에 반응하여 ATM에 의해 인산화되며, 이러한 인산화는 S기 검문점 조절 및 텔로미어 유지에 관여합니다. 서열 주의: 오염된 서열이 포함되어 있습니다. 잠재적 폴리-A 서열이 550번째 위치에서 시작됨, 유사성: BRCT 도메인 1개 포함, 유사성: FHA 도메인 1개 포함, 세포 내 위치: 유전독성 물질 처리 후 핵 내 특정 부위에 국소화됨, 소단위: 단일 NBN과 결합된 두 개의 이종이량체 RAD50/MRE11A로 구성된 MRN 복합체의 구성 요소. BASC 복합체의 구성 요소이며, 적어도 BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, RAD50 및 MRE11A로 구성됨(유사성에 근거). 히스톤 H2AFX와 상호작용하며, 이는 H2AFX의 'Ser-139' 인산화를 필요로 함. HJURP, KPNA2 및 TERF2와 상호작용함, 조직 특이성: 모든 조직에 존재하며, 고환에서 높은 수준으로 발현됨.