신경섬유종증 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
NF1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 신경섬유종증 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | NF1 |
| 대체 이름 | NF1; Neurofibromin; Neurofibromatosis-related protein NF-1 |
| Gene ID | 4763 |
| SwissProt ID | P21359 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 NF1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1551-1600 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| 분자량 | 319kDa |
연구 분야
| MAPK_ERK_Growth;MAPK_G_Protein; |
배경
| 이 유전자 산물은 Ras 신호 전달 경로의 음성 조절자 역할을 하는 것으로 보입니다. 이 유전자의 돌연변이는 신경섬유종증 1형, 소아 골수단핵구 백혈병 및 왓슨 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자의 mRNA는 RNA 편집(CGA>UGA->Arg1306Term)을 거쳐 조기 번역 종결을 초래합니다. 또한, 이 유전자에서는 서로 다른 이소형을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 대체 산물: 일부 이소형에 대한 실험적 확인이 부족할 수 있음, 주의: 원래(PubMed:8807336) 상염색체 우성 증후군인 LEOPARD(LS)와 관련이 있는 것으로 생각되었습니다., 질병: NF1의 결함은 가족성 척추 신경섬유종증(척추 신경섬유종증)의 원인입니다. [MIM:162210] 가족성 척추 신경섬유종증은 다발성 척추 종양을 특징으로 하는 신경섬유종증의 다른 형태로 간주됩니다. 질환: NF1 유전자 결함은 소아 골수단핵구 백혈병(JMML) [MIM:607785]의 원인입니다. JMML은 소아 골수이형성증후군으로, 소아 골수이형성증후군(MDS) 사례의 약 30%와 백혈병의 2%를 차지합니다. NF1 유전자의 생식세포 돌연변이는 JMML과 1형 신경섬유종증(NF1)의 연관성을 설명합니다. 질환: NF1 유전자 결함은 신경섬유종증-누난 증후군(NFNS) [MIM:601321]의 원인입니다. NFNS는 NF1과 누난 증후군(NS)의 증상이 모두 나타나는 것이 특징입니다. NS는 안면 기형, 저신장, 양안격리증, 심장 기형, 난청, 운동 발달 지연 및 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다. NF1 유전자 결함은 제1형 신경섬유종증(NF1)[MIM:162200]의 원인이며, 폰 레클링하우젠 증후군이라고도 합니다. NF1은 가장 흔한 상염색체 우성 질환 중 하나이며(약 3000명 중 1명꼴), 5세 이전에 완전 침투율을 보이고 돌연변이율이 높아 NF1 환자의 30~50%에서 새로운 돌연변이가 나타납니다. NF1의 다양한 임상적 특징으로는 피부 색소 침착 반점(카페오레 반점), 홍채의 리쉬 결절, 말초 신경계 관련 종양 및 섬유종성 피부 종양이 있습니다. NF1 유전자 결함은 왓슨 증후군(WS)[MIM:193520]의 원인입니다. WS는 폐동맥 협착증, 카페오레 반점, 정신 지체를 특징으로 합니다. WS는 NF1의 비정형적인 형태로 간주됩니다. 질병: NF1의 결함은 대장암(CRC)의 원인이 될 수 있습니다[MIM:114500]. 기능: Ras의 GTPase 활성을 자극합니다. NF1은 Ras GAP에 대한 친화도는 높지만 특이적 활성은 낮습니다. Ras 활성의 조절자일 수 있습니다. RNA 편집: 1306번째 위치의 정지 코돈(UGA)은 RNA 편집에 의해 생성됩니다. NF1 환자의 말초 신경초 종양(PNST) 샘플에서 다양한 수준의 RNA 편집이 발생합니다. 엑손 23A를 포함하는 전사체에서 우선적으로 관찰됩니다. 유사성: 1개의 CRAL-TRIO 도메인을 포함합니다. 유사성: 1개의 Ras-GAP 도메인을 포함합니다. |
