네프로시스틴-4 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
NPHP4
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 네프로시스틴-4 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | NPHP4 |
| 대체 이름 | NPHP4; KIAA0673; Nephrocystin-4; Nephroretinin |
| Gene ID | 261734 |
| SwissProt ID | O75161 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 NPHP4에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 877-926 |
응용 분야
| 응용 분야 | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 신세뇨관 발달 및 기능에 관여하는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 네프로시스틴과 상호작용하며, 액틴 및 미세소관 기반 구조에 위치하는 다기능 복합체에 속합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신장 질환인 제4형 신세포증(NPHP4)과 신세포증 및 망막색소변성증이 복합된 시니어-로켄 증후군 제4형과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2014년 4월], 질병: NPHP4의 결함은 제4형 신세포증(NPHP4) [MIM:606966]의 원인이며, 가족성 소아 신세포증 4형으로도 알려져 있습니다. NPHP4는 상염색체 열성 유전 질환으로, 6세에서 35세 사이에 말기 신부전을 유발합니다. 이는 다음증, 다뇨증, 빈혈 및 성장 지연을 특징으로 하는 진행성 세뇨관간질 신장 질환입니다. 가장 두드러진 조직학적 특징은 기저막 비후, 간질 섬유증, 그리고 진행된 단계에서는 수질 낭종을 동반한 세뇨관 변형입니다. NPHP4 유전자 결함은 Senior-Loken 증후군 4형(SLSN4)[MIM:606996]의 원인입니다. SLSN은 신장의 여과 단위가 진행성으로 위축되는 것을 특징으로 하는 신장-망막 질환으로, 수질 낭성 신장 질환의 동반 여부와 관계없이 진행성 안구 질환을 동반합니다. 일반적으로 이 질환은 생후 첫 해에 나타납니다. 유사점: NPHP4 계열에 속합니다. 하위 단위: NPHP1 및 RPGRIP1L과 상호작용합니다. 조직 특이성: 신장, 골격근, 심장 및 간에서 발현되며, 뇌와 폐에서는 상대적으로 적게 발현됩니다. |
