Na+ CP IVα형 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

SCN4A

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	Na+ CP IVα형 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	SCN4A
대체 이름	SCN4A; Sodium channel protein type 4 subunit alpha; SkM1; Sodium channel protein skeletal muscle subunit alpha; Sodium channel protein type IV subunit alpha; Voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.4
Gene ID	6329
SwissProt ID	P35499
Immunogen	이 항혈청은 인간 SCN4A에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 431-480

응용 분야

응용 분야	WB,IHC
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300
분자량	200kDa

연구 분야

배경

전압 개폐형 나트륨 채널은 24개의 막관통 도메인을 가진 큰 알파 소단위와 하나 이상의 조절 베타 소단위로 구성된 막관통 당단백질 복합체입니다. 이들은 신경 세포와 근육에서 활동 전위의 생성 및 전파를 담당합니다. 이 유전자는 나트륨 채널 알파 소단위 유전자 계열의 한 구성원을 암호화합니다. 이 유전자는 골격근에서 발현되며, 이 유전자의 돌연변이는 여러 근긴장증 및 주기성 마비 질환과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질환: SCN4A 결함은 저칼륨성 주기성 마비(HOKPP) [MIM:170400]의 원인이며, HYPOPP라고도 합니다. HOKPP는 혈청 칼륨 수치 저하와 관련된 간헐적인 이완성 전신 근력 약화를 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. SCN4A 유전자 결함은 SCNA4 유전자 돌연변이로 인한 선천성 근무력증(CMSSCNA4) [MIM:603967]의 원인입니다. CMSSCNA4는 출생 시부터 피로성 전신 근력 약화와 재발성 호흡 및 연수 마비 발작을 특징으로 하는 선천성 근무력증입니다. 피로성 근력 약화는 눈꺼풀 올림근, 외안근, 안면, 사지 및 체간 근육에 나타나며, 반복 자극 시 복합 근활동 전위의 감소 반응을 보입니다. SCN4A 유전자 결함은 SCN4A 관련 근긴장증(MYOSCN4A) [MIM:608390]의 원인입니다. 근긴장증은 근육이 정상적으로 이완되지 못하게 하는 지속적인 근육 긴장을 특징으로 합니다. 근긴장증은 근육 경직을 유발하여 움직임을 방해할 수 있습니다. 일부 사람들에게서는 근육 경직이 매우 경미한 반면, 다른 경우에는 걷기, 달리기 및 기타 일상생활 활동을 방해할 정도로 심각할 수 있습니다. MYOSCN4A는 표현형이 매우 다양한 근긴장증으로, 칼륨 과다 섭취 및 추위에 의해 악화되는 경우가 많습니다. MYOSCN4A에는 지속성 근긴장증과 변동성 근긴장증이 포함됩니다. 지속성 근긴장증에서는 근긴장증이 전신적으로 나타나며, 특히 목과 어깨 근육이 비대해집니다. 흉부 근육의 심한 경직 발작은 호흡 장애로 인해 생명을 위협할 수 있습니다. 변동성 근긴장증에서는 운동에 의해 유발되는 근육 경직이 날마다 변동될 수 있습니다. SCN4A 유전자 결함은 폰 오일렌부르크 선천성 근긴장증(PMC)[MIM:168300]의 원인입니다. 주기성 고칼륨혈증 마비(HYPP)[MIM:170500]는 SCN4A 유전자 결함으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. HYPP는 혈청 칼륨 수치 상승과 관련된 발작성 전신 이완성 근력 약화를 특징으로 합니다. HYPP 환자에서는 근긴장증이 추위에 노출될 때 악화되며, 간헐적 이완성 마비가 나타나고, 혈청 칼륨 수치가 불안정하며, 비진행성이고, 근육 위축이나 비대가 나타나지 않습니다. 일부 환자에서는 추위에 노출되어도 근긴장증이 악화되지 않습니다(한랭 마비가 없는 근긴장증). 이러한 환자들은 PMC와 HYPP의 복합적인 표현형을 보일 수 있습니다. HYPP는 혈청 칼륨 수치 상승과 관련된 발작적인 전신 이완성 근력 약화를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. HYPP 환자에서는 근긴장증이 동반되기도 합니다. 또한, SCN4A 유전자 결함은 정상 칼륨혈증 주기성 마비(NKPP)[MIM:170500]의 원인이기도 합니다. NKPP는 고칼륨혈증성 주기성 마비와 밀접한 관련이 있는 질환이지만, 근육 약화 발작 중 칼륨 수치 변화가 나타나지 않는다는 특징이 있습니다. 이 단백질은 4개의 내부 반복 서열을 포함하며, 각 반복 서열은 5개의 소수성 부분(S1, S2, S3, S5, S6)과 1개의 양전하를 띤 부분(S4)으로 구성됩니다. S4 부분은 전압 감지기 역할을 하는 것으로 추정되며, 세 번째 위치마다 양전하를 띤 아미노산이 연속적으로 배열되어 있습니다. 이 단백질은 흥분성 막의 전압 의존성 나트륨 이온 투과성을 조절합니다. 막을 가로지르는 전압 차이에 따라 열린 형태 또는 닫힌 형태를 취하면서, Na(+) 이온이 전기화학적 기울기에 따라 통과할 수 있는 나트륨 선택성 채널을 형성합니다. 이 나트륨 채널은 신경이 차단된 골격근과 신경이 있는 골격근 모두에 존재할 수 있습니다. (온라인 정보: SCN4A 항목, 유사성: 나트륨 채널 계열에 속함, 유사성: 1개의 IQ 도메인을 포함함, 소단위: 근육 나트륨 채널은 알파 소단위와 더 작은 베타 소단위를 포함합니다. 신트로핀 SNTA1, SNTB1 및 SNTB2의 PDZ 도메인과 상호작용합니다.)