NIPBL 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

NIPBL

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	NIPBL 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%와 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	NIPBL
대체 이름	IDN3
Gene ID	25836
SwissProt ID	Q6KC79
Immunogen	인간 단백질에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 560-640

응용 분야

응용 분야	IHC,ICC/IF
희석 비율	IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200
분자량	308kDa

연구 분야

Epigenetics and Nuclear Signaling; Chromosome Structure; Cohesins

배경

이 유전자는 초파리(Drosophila melanogaster)의 Nipped-B 유전자 산물 및 진균류의 Scc2형 자매염색체 응집 단백질의 상동체를 암호화합니다. 초파리 단백질은 원거리 인핸서 간의 상호작용을 촉진하고 발생 조절에 중요한 역할을 합니다. 또한, 자매염색체 응집, 염색체 응축 및 DNA 복구에 광범위하게 관여하는 염색체 접착 단백질 계열과도 상동성을 보입니다. 인간 단백질은 이분형 핵 표적화 서열과 추정되는 HEAT 반복 서열을 가지고 있습니다. 콘덴신, 코헤신 및 기타 염색체 관련 기능을 가진 복합체들도 HEAT 반복 서열을 포함합니다. 이 유전자의 돌연변이는 안면 기형, 성장 지연, 사지 기형 및 정신 지체를 특징으로 하는 코넬리아 드 랑게 증후군을 유발합니다. 이 유전자에는 서로 다른 이소형을 암호화하는 두 가지 전사 변이체가 존재합니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 발달 단계: 배아에서는 발달 중인 사지에서 발현되고, 나중에는 척골과 다양한 손뼈의 연골 원기에서 발현됩니다. 두개안면 발현 부위에는 후두골 기저부와 접형골 기저부의 연골 원기 및 머리와 얼굴의 다른 부위, 특히 와우관에 인접한 중배엽 영역을 포함합니다. 또한 척추, 척삭, 표면 외배엽 경골절, 그리고 이동하는 근모세포로 보이는 부위에서도 발현됩니다. 발달 중인 심장에서는 심방 및 심실 심근과 심실관에서 발현되지만 심내막 쿠션에서는 발현되지 않습니다. 또한 발달 중인 식도, 기관, 중장 고리, 폐 기관지, 그리고 후신관에서도 발현됩니다. CDLS에서 일반적으로 영향을 받지 않는 장기 및 조직(예: 발달 중인 기관, 기관지, 식도, 심장 및 신장)에서의 발현은 표현형의 미묘한 측면이나 일반적으로 나중에 나타나는 문제에 대한 보고가 부족한 경향을 반영할 수 있습니다. 달팽이관을 둘러싼 간엽 조직에서 발현되는 것은 흔히 발견되는 청력 손상을 반영하는 것일 수 있습니다. 배아 뇌에서는 약하게 또는 전혀 발현되지 않습니다. 질병: NIPBL 결함은 코넬리아 드 랑게 증후군 1형(CDLS1)[MIM:122470]의 원인입니다. CDLS는 여러 기관에 영향을 미치는 기형과 관련된 임상적으로 이질적인 발달 장애입니다. CDLS는 안면 기형, 손발 기형, 성장 지연, 인지 지체 및 위식도 기능 장애, 심장, 안과 및 비뇨생식기 이상을 포함한 다양한 기타 기형을 특징으로 합니다. 이 모티프는 크로모섀도우 도메인과의 상호작용에 필요한 Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu(PxVxL) 모티프를 하나 포함합니다. 이 모티프는 크로모섀도우 도메인과 접촉하는 중앙 Val의 추가 잔기 -7, -6, +4 및 +5를 필요로 합니다. 크로마틴 구조에 중요한 역할을 하는 것으로 추정됩니다. 자매 염색체 응집에 관여하며, 아마도 코헤신 복합체와의 상호작용을 통해 작용할 가능성이 있다. 기타: 여기에 표시된 서열은 EMBL/GenBank/DDBJ 제3자 주석(TPA) 항목에서 가져온 것이다. PTM: DNA 손상 시 인산화되며, 아마도 ATM 또는 ATR에 의해 일어난다. 서열 주의: 키메라 cDNA이다. 유사성: SCC2/Nipped-B 계열에 속한다. 유사성: 5개의 HEAT 반복 서열을 포함한다. 소단위: PxVxL 모티프를 통해 CBX5와 직접 상호작용한다. 조직 특이성: 광범위하게 발현된다. 심장, 골격근, 태아 및 성인 간, 태아 및 성인 신장에서 높은 수준으로 발현된다. 흉선, 태반, 말초 백혈구 및 소장에서는 중간 수준으로 발현된다. 뇌, 결장, 비장 및 폐에서는 약하게 또는 발현되지 않는다.