NCAM-L1 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

L1CAM

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	NCAM-L1 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	L1CAM
대체 이름	L1CAM; CAML1; MIC5; Neural cell adhesion molecule L1; N-CAM-L1; NCAM-L1; CD antigen CD171
Gene ID	3897
SwissProt ID	P32004
Immunogen	이 항혈청은 인간 CD171/N-CAML1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1147-1196

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000
분자량	180kDa

연구 분야

Axon guidance;Cell adhesion molecules (CAMs);

배경

이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 면역글로불린 슈퍼유전자 계열에 속하는 축삭 당단백질입니다. 여러 개의 면역글로불린 유사 도메인과 피브로넥틴 유사 반복(III형)으로 구성된 세포외 도메인은 단일 막관통 서열을 통해 보존된 세포질 도메인에 연결됩니다. 이 세포 접착 분자는 신경 세포 이동 및 분화를 포함한 신경계 발달에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 CRASH(뇌량 형성부전, 정신 지체, 실어증, 경직성 하반신 마비 및 수두증)로 알려진 X-연관 신경 증후군을 유발합니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 여러 전사 변이체를 생성하며, 그중 일부는 뉴런에 특이적인 것으로 간주되는 대체 엑손을 포함합니다. [RefSeq 제공, 2013년 5월], 질병: L1CAM 결함은 뇌량 부분 무형성증의 원인입니다 [MIM:304100]; X 염색체 연관 질환, 질병: L1CAM 유전자 결함은 실비우스 수도관 협착증(HSAS)[MIM:307000]의 원인입니다. 수두증은 뇌척수액이 비정상적으로 축적되어 두개골 내부의 두개내압이 상승하는 질환입니다. 이는 일반적으로 뇌실이나 뇌 기저부의 지주막하 공간에서 뇌척수액 배출이 차단되어 발생합니다. 소아에서는 일반적으로 머리 크기 증가, 이마 돌출, 뇌 위축, 정신 기능 저하 및 경련이 특징입니다. 성인에서는 요실금, 균형 장애 및 치매가 나타납니다. HSAS는 정신 지체와 뇌실 확장을 특징으로 하는 질환입니다. L1CAM 유전자 결함은 정신 지체-실어증-끌리는 걸음걸이-엄지손가락 내전 증후군(MASA)[MIM:303350]의 원인이며, 뇌량 형성 부전, 정신 운동 지연, 엄지 내전, 경직성 하반신 마비, 수두증 또는 CRASH 증후군으로도 알려져 있습니다. MASA는 임상 양상이 매우 다양한 X-염색체 연관 열성 유전 질환입니다. 주요 임상 특징으로는 하지의 경직 및 과반사, 끌리는 걸음걸이, 정신 지체, 실어증, 엄지 내전 등이 있습니다. 경직 증상은 복합 경직성 하반신 마비 1형(SPG1)으로 불리기도 합니다. 일부 환자에서는 뇌량 형성 부전과 수두증이 나타납니다. 가족 내 및 가족 간 변이가 매우 넓어 수두증, MASA, SPG1 및 뇌량 무형성증 환자가 같은 가족 내에 나타날 수 있습니다. 질병: L1CAM 결함은 X-연관 1형 경직성 하반신마비(SPG1) [MIM:303350]의 원인입니다. 경직성 하반신마비는 하지의 느리고 점진적인 근력 약화와 경직을 특징으로 하는 퇴행성 척수 질환입니다. 질병: L1CAM 결함은 선천성 거대결장증(HSCR) [MIM:142623]에 기여할 수 있습니다. 이는 선천성 거대결장증 관련 유전자의 효과를 변형시켜 장 무신경절증을 유발함으로써 발생할 수 있습니다. 기능: 신경계 발달에 중요한 역할을 하는 세포 접착 분자입니다. 신경세포 간 접착, 신경돌기 다발 형성, 신경돌기 성장 등에 관여합니다. 신경세포의 축삭인자에 결합합니다. (온라인 정보: L1CAM 돌연변이 웹페이지 참조), 유사점: 면역글로불린 슈퍼패밀리에 속합니다. L1/뉴로파신/NgCAM 계열. 유사점: 5개의 피브로넥틴 III형 도메인을 포함합니다. 유사점: 6개의 Ig 유사 C2형(면역글로불린 유사) 도메인을 포함합니다.