미오신 VA 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
MYO5A
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 미오신 VA 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | MYO5A |
| 대체 이름 | MYO5A; MYH12; Unconventional myosin-Va; Dilute myosin heavy chain; non-muscle; Myosin heavy chain 12; Myosin-12; Myoxin |
| Gene ID | 4644 |
| SwissProt ID | Q9Y4I1 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 MYO5A에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1784-1833 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| 분자량 | 220kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 미오신 유전자 슈퍼패밀리에 속하는 세 개의 미오신 V 중쇄 유전자 중 하나입니다. 미오신 V는 세포질 소포 수송 및 고정, 방추극 정렬, mRNA 전위 등에 관여하는 액틴 기반 운동 단백질입니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 멜라닌 세포와 신경 세포에 풍부하게 존재합니다. 이 유전자의 돌연변이는 그리셀리 증후군 1형(GS1), 그리셀리 증후군 3형(GS3), 신경외배엽성 멜라닌리소좀 질환(엘레할데병)을 유발합니다. 다양한 이소형을 코딩하는 여러 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었지만, 일부 변이체의 전체 길이는 아직 밝혀지지 않았습니다. [RefSeq 제공, 2008년 12월], 질병: MYO5A 결함은 엘레할데 증후군[MIM:256710]의 원인이며, 신경외배엽성 멜라닌리소좀 질환으로도 알려져 있습니다. 엘레할데 증후군은 피부 저색소증, 모발 내 색소 덩어리의 존재, 은회색 모발, 멜라닌 세포 내 멜라노솜 축적 및 원발성 신경 이상을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 엘레할데 증후군은 그리셀리 증후군 1형과 동일한 질환일 수 있습니다. MYO5A 유전자 결함은 그리셀리 증후군 1형(GS1) [MIM:214450]의 원인이며, 원발성 신경 장애를 동반한 그리셀리 증후군으로도 알려져 있습니다. 그리셀리 증후군은 피부와 모발의 색소 희석, 모발 내 색소 덩어리의 존재, 은회색 모발 및 멜라닌 세포 내 멜라노솜 축적을 유발하는 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다. GS1 환자는 뚜렷한 면역 이상 없이 발달 지연, 근긴장 저하 및 정신 지체를 보입니다. 질병: MYO5A 결함은 그리셀리 증후군 3형(GS3)[MIM:609227]의 원인입니다. GS3는 피부와 모발의 색소 희석, 모간에 큰 색소 덩어리 존재, 은회색 모발, 멜라닌 세포에 멜라노솜 축적을 특징으로 하며, 다른 임상 증상은 나타나지 않습니다. 기능: 액틴 필라멘트의 36nm 유사 반복에 근접하는 큰 단계로 이동할 수 있는 진행성 액틴 기반 모터입니다. 멜라노솜 수송에 관여합니다. 수상돌기 형성과 관련된 일부 극성화 과정에도 필요할 수 있습니다. (온라인 정보: MYO5A 돌연변이 데이터베이스), 유사성: 희석 도메인 1개 포함, 유사성: 미오신 헤드 유사 도메인 1개 포함, 유사성: IQ 도메인 6개 포함, 소단위: 다수의 칼모듈린 또는 미오신 경쇄와 결합하는 동종이량체일 수 있음. MLPH 및 MYRIP에 결합, 조직 특이성: 멜라닌 세포에서 검출됨 |
