마이크로세팔린 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
MCPH1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 마이크로세팔린 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | MCPH1 |
| 대체 이름 | MCPH1; Microcephalin |
| Gene ID | 79648 |
| SwissProt ID | Q8NEM0 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 MCPH1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 91-140 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | 93kDa |
연구 분야
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; DNA Damage Response; BRCT Domain Proteins |
배경
| 이 유전자는 DNA 손상 반응 단백질을 암호화합니다. 암호화된 단백질은 사이클린 의존성 키나제 1의 억제성 인산화를 유지함으로써 G2/M 체크포인트 정지에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 원발성 상염색체 열성 소두증 1형(MCPH1) 및 조기 염색체 응축 증후군과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱된 전사 변이체가 보고되었습니다. [RefSeq 제공, 2010년 2월], 질병: MCPH1 유전자 결함은 소두증 및 정신 지체를 동반한 조기 염색체 응축 증후군(PCC 증후군)의 원인입니다[MIM:606858]. PCC 증후군은 소두증, 저신장 및 염색체 응축 조절 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환을 가진 환자는 일반적인 세포유전학적 검사에서 전기 유사 세포가 10~15%로 많이 관찰되며, 중기 G-밴딩의 질이 좋지 않습니다. 질병: MCPH1 유전자 결함은 원발성 소두증 1형(MCPH1) [MIM:251200]의 원인이며, 진성 소두증 또는 소두증 베라라고도 합니다. 소두증은 머리둘레가 연령별 평균보다 3표준편차 이상 작은 경우로 정의됩니다. 뇌 무게가 현저히 감소하고 대뇌 피질이 불균형적으로 작습니다. 이러한 현저한 크기 감소에도 불구하고, 뇌이랑 패턴은 비교적 잘 보존되어 있으며, 피질 구조에 큰 이상은 없습니다. 원발성 소두증은 다른 증후군적 특징이나 심각한 신경학적 결손이 없는 것으로 더욱 정의됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 기능: 염색체 응축 및 DNA 손상 유발 세포 반응에 관여합니다. 신경 발생 및 대뇌 피질 크기 조절에 역할을 할 수 있음, 기타: MCPH1 결핍 세포는 분열 후 염색체 탈응축이 지연됨, 온라인 정보: A grey matter - 2005년 11월호 64호, 유사성: 3개의 BRCT 도메인을 포함함, 조직 특이성: 태아 뇌, 간 및 신장에서 발현됨 |
