MITF 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

MITF

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	MITF 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	MITF
대체 이름	MITF; BHLHE32; Microphthalmia-associated transcription factor; Class E basic helix-loop-helix protein 32; bHLHe32
Gene ID	4286
SwissProt ID	O75030
Immunogen	이 항혈청은 인간 MITF에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 151-200

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	52kDa

연구 분야

Melanogenesis;Pathways in cancer;Melanoma;

배경

이 유전자는 기본 헬릭스-루프-헬릭스 구조와 류신 지퍼 구조를 모두 포함하는 전사 인자를 암호화합니다. 이 유전자는 망막 색소 상피의 멜라닌 세포 분화 및 발달을 조절하며, 멜라닌 생성 효소 유전자의 색소 세포 특이적 전사에도 관여합니다. 이 유전자의 이형접합 돌연변이는 바르덴부르크 증후군 2형 및 티츠 증후군과 같은 청각-색소 증후군을 유발합니다. 서로 다른 이소형을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사 변이체가 확인되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 대체 산물: X2형 이소형은 6개 아미노산 잔기 삽입이 없다는 점에서 X1형 이소형과 다릅니다. 질병: MITF 결함은 안구 백색증을 동반한 바르덴부르크 증후군 2형(WS2-OA)의 원인입니다. [MIM:103470] 이는 감각신경성 난청을 동반한 안구 백색증입니다. 질환: MITF 유전자 결함은 티에츠 증후군[MIM:103500]의 원인입니다. 이는 전신성 저색소증과 심각한 선천성 양측성 난청을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. 침투율은 완전합니다. 질환: MITF 유전자 결함은 바르덴부르크 증후군 2A형(WS2A)[MIM:193510]의 원인입니다. 이는 감각신경성 난청과 탈색소 반점을 특징으로 하는 우성 유전 질환입니다. 증상 발현과 침투율은 다양합니다. 기능: 티로시나아제 및 티로시나아제 관련 단백질 1의 전사 인자입니다. 티로시나아제 프로모터에서 발견되는 대칭 DNA 서열(E-box)(5'-CACGTG-3')에 결합합니다. 신경능선 유래 멜라닌 세포, 비만 세포, 파골 세포 및 시신경컵 유래 망막색소상피 세포와 같은 다양한 세포 유형의 분화에 중요한 역할을 합니다. PTM: Ser-405에서의 인산화는 티로시나아제 프로모터 결합 능력을 크게 향상시킵니다. 유사성: MiT/TFE 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 기본 헬릭스-루프-헬릭스(bHLH) 도메인을 포함합니다. 소단위: 효율적인 DNA 결합에는 다른 bHLH 단백질과의 이합체 형성이 필요합니다. TFE3, TFEB 또는 TFEC 중 하나와 동종이합체 또는 이종이합체 형태로 DNA에 결합합니다. 조직 특이성: M 동형은 멜라닌 세포와 흑색종 세포에서만 발현됩니다. A 동형과 H 동형은 멜라닌 세포와 망막색소상피 세포(RPE)를 포함한 많은 세포 유형에서 널리 발현됩니다. 아이소폼 C는 RPE를 포함한 여러 세포 유형에서 발현되지만 멜라닌 세포 계열 세포에서는 발현되지 않습니다.