헌팅틴(인산화 Ser421) 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
HTT
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 헌팅틴(인산화 Ser421) 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 인산화된 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | HTT |
| 대체 이름 | HTT; HD; IT15; Huntingtin; Huntington disease protein; HD protein |
| Gene ID | 3064 |
| SwissProt ID | P42858 |
| Immunogen | 이 항혈청은 Ser421 인산화 부위 주변의 인간 헌팅틴 단백질에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 387-436 |
응용 분야
| 응용 분야 | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
| Huntington's disease; |
배경
| 헌팅틴(HTT)은 인간 헌팅턴병과 관련된 질병 유전자로, 헌팅턴병은 선조체 신경세포의 소실을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환입니다. 이는 헌팅틴 유전자 내의 확장되고 불안정한 삼핵산 반복 서열에 의해 발생하는 것으로 여겨지며, 이 서열은 단백질 산물에서 폴리글루타민 반복 서열로 번역됩니다. 정상 대조군에서는 비교적 넓은 범위의 삼핵산 반복 서열(9~35개)이 확인되었으며, 40개를 초과하는 반복 서열은 병리학적 특징으로 보고되었습니다. 헌팅틴 유전자는 180kb에 달하는 큰 영역에 67개의 엑손으로 구성되어 있습니다. 헌팅틴 유전자는 광범위하게 발현되며 정상적인 발달에 필수적입니다. 이 유전자는 다양한 태아 및 성인 조직에서 서로 다른 상대적 발현량을 보이는 두 가지 형태의 폴리아데닐화 단백질로 발현됩니다. 더 큰 전사체는 약 13.7kb이며 주로 성인과 태아의 뇌에서 발현되는 반면, 더 작은 전사체는 약 10.3kb로 더 널리 분포합니다. 헌팅턴병(HD)은 HTT 유전자 결함으로 인해 발생합니다[MIM:143100]. HD는 상염색체 우성 유전 질환으로, 비자발적 운동(무도증), 전반적인 운동 장애, 정신 질환 및 치매를 특징으로 합니다. 발병은 보통 30대 또는 40대에 나타나며, 증상은 점진적으로 악화되어 10~20년 내에 사망에 이릅니다. 발병 시기와 임상 경과는 폴리글루타민 반복 확장 정도에 따라 달라지며, 확장이 길수록 발병 시기가 빨라지고 임상 증상이 더 심해집니다. HD는 유럽계 인구 1만 명당 1명꼴로 발생합니다. 헌팅턴병의 신경병리학적 특징은 특히 미상핵과 피질핵(선조체)에서 신경세포 소실을 보이는 독특한 양상을 나타냅니다. 기능: 미세소관 매개 수송 또는 소포 기능에 관여할 수 있습니다. 온라인 정보: 헌팅틴 항목. 다형성: HTT의 폴리글루타민 영역은 정상인에서 고도의 다형성(10~35회 반복)을 보이며, 헌팅턴병 환자에서는 약 36~120회 반복으로 확장됩니다. 반복 길이는 일반적으로 세대가 지날수록 증가하지만, 때때로 감소하기도 합니다. 인접한 폴리프롤린 영역 또한 다형성을 보이며 7~12개의 아미노산 잔기로 다양합니다. 폴리글루타민 확장은 아포파인 절단에 대한 민감도를 증가시키고 신경세포 사멸을 가속화할 가능성이 높습니다. PTM: 폴리글루타민 영역 하류에서 아포파인에 의해 절단됩니다. 생성된 아미노 말단 단편은 세포 독성을 나타내며 세포 사멸을 유발합니다. PTM: 확장된 폴리글루타민 확장을 가진 형태는 SYVN1에 의해 특이적으로 유비퀴틴화되어 프로테아좀 분해를 촉진합니다. 유사성: 헌팅틴 계열에 속합니다. 유사성: 10개의 HEAT 반복 서열을 포함합니다. 소단위: SH3GLB1과 결합합니다(유사성에 의해). N-말단을 통해 PRPF40A와 상호작용합니다. PQBP1, SETD2 및 SYVN과 상호작용합니다. 조직 특이성: 뇌(신경 섬유, 신경 팽대부 및 신경 말단)에서 가장 높은 발현 수준을 보이며 광범위하게 발현됩니다. 뇌에서 주로 발견되는 부위는 소뇌 피질, 신피질, 선조체 및 해마입니다. |
