하마르틴 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
TSC1 KIAA0243 TSC
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 하마르틴 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | TSC1 KIAA0243 TSC |
| 대체 이름 | tuberous sclerosis 1 |
| Gene ID | 7248 |
| SwissProt ID | Q92574 |
| Immunogen | 하마르틴에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 360-440 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 130kDa |
연구 분야
| mTOR;Insulin_Receptor; |
배경
| 이 유전자는 튜베린 안정화에 관여하는 것으로 추정되는 성장 억제 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 결절성 경화증과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2009년 6월], 질병: TSC1 유전자 결함은 결절성 경화증 복합체(TSC) [MIM:191100]의 원인입니다. TSC의 분자적 기전은 하마르틴-튜베린 복합체의 기능 장애입니다. TSC는 특히 뇌, 신장, 심장 및 피부에 영향을 미치는 상염색체 우성 다계통 질환입니다. TSC는 과오종(장기에 정상적으로 발생하는 세포 또는 조직 유형의 양성 과증식)과 과오증(조직 조합의 발달 이상)을 특징으로 합니다. 임상 증상은 양성 저색소성 피부 반점에서부터 난치성 발작을 동반한 심각한 정신 지체, 다양한 질병 관련 원인으로 인한 조기 사망에 이르기까지 다양합니다. 질병: TSC1의 결함은 테일러 풍선 세포형 국소 피질 이형성증(FCDBC)[MIM:607341]의 원인이 될 수 있습니다. FCDBC는 만성 난치성 간질과 관련된 피질 이형성증의 아형입니다. 피질 이형성증은 광범위한 구조적 변화를 나타내며, 이는 피질 발달 과정에서 신경 전구 세포와 신경 세포의 증식, 이동, 분화 및 세포 사멸의 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 도메인: C-말단 추정 코일형 도메인은 TSC2와의 상호작용에 필요합니다. 기능: 종양 억제인자로 알려져 있으며, 소포 수송에 관여할 수 있습니다. TSC1과 TSC2의 상호작용은 소포 도킹을 촉진할 수 있습니다., PTM: DNA 손상 시 ATM 또는 ATR에 의해 인산화됩니다., PTM: Ser-505에서의 인산화는 TSC2와의 상호작용에 영향을 미치지 않습니다., 세포 내 위치: 정상 상태에서 막과 관련되어 발견됩니다., 소단위: TSC2와 상호작용하여 TSC2를 안정화시킵니다. TSC2가 없을 경우 TSC1은 자가 응집됩니다. DOCK7과 상호작용합니다., 조직 특이성: 골격근에서 가장 많이 발현되며, 심장, 뇌, 태반, 췌장, 폐, 간, 신장 순으로 발현됩니다. 배아 신장 세포에서도 발현됩니다. |
