HNF-1β 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
HNF1B
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | HNF-1β 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | HNF1B |
| 대체 이름 | HNF1B; TCF2; Hepatocyte nuclear factor 1-beta; HNF-1-beta; HNF-1B; Homeoprotein LFB3; Transcription factor 2; TCF-2; Variant hepatic nuclear factor 1; vHNF1 |
| Gene ID | 6928/6928 |
| SwissProt ID | P35680 |
| Immunogen | 인간 HNF-1β의 N-말단 부위에서 유래한 합성 펩타이드. |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | 60kDa |
연구 분야
| Maturity onset diabetes of the young; |
배경
| 이 유전자는 호메오도메인 함유 전사 인자 슈퍼패밀리의 구성원을 암호화합니다. 이 단백질은 동종이량체 또는 관련 단백질인 간세포 핵인자 1-알파와의 이종이량체 형태로 DNA에 결합합니다. 이 유전자는 신장 발달에 관여하는 것으로 알려져 있으며, 배아 췌장의 발달을 조절합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신낭종 및 당뇨병 증후군, 비인슐린 의존성 당뇨병을 유발하며, 일부 유형의 암에서 이 유전자의 발현이 변형됩니다. 이 유전자에는 서로 다른 이소형을 암호화하는 여러 전사 변이체가 발견되었습니다.[RefSeq 제공, 2009년 9월], 질병: HNF1B의 유전적 변이는 유전성 전립선암 11형(HPC11)[MIM:611955]에 대한 감수성과 관련이 있습니다., 질병: HNF1B 결함은 뮐러관 무형성증[MIM:158330]의 원인입니다. 경증 당뇨병과 중증 비당뇨성 신장 질환을 특징으로 하는 새로운 증후군을 가진 노르웨이 가족에서, 질 무형성증과 미발달 자궁으로 나타나는 뮐러관 무형성증이 두 명의 여성에게서 발견되었습니다. 이러한 발견은 HNF1B 결함과 관련된 임상 증상이 이전에 알려진 것보다 더 광범위할 수 있음을 시사합니다. HNF1B 결함은 청년기 발병 당뇨병 5형(MODY5) [MIM:604284]의 원인입니다. MODY [MIM:606391]는 상염색체 우성 유전 양식, 25세 이하의 발병 연령, 그리고 인슐린 분비의 주요 결함을 특징으로 하는 당뇨병의 한 형태입니다. HNF1B 결함은 신장 낭종 및 당뇨병 증후군(RCAD) [MIM:137920]의 원인입니다. 또한 성인 발병형 5형 당뇨병(MODY5) 또는 가족성 저형성 사구체낭성 신장 질환(GCKD)이라고도 합니다. RCAD는 (1) 비정상적인 신장 발달로 인한 비당뇨성 신장 질환과 (2) 당뇨병으로 구성된 상염색체 우성 질환이며, 어떤 경우에는 25세 이전에 발병하여 성인 발병형 당뇨병(MODY) 진단과 일치합니다. 신장 질환은 매우 다양하며 신낭, 사구체 덩어리, 비정상적인 신형성, 원시 세관, 불규칙한 집합계, 희소거대신증, 신우 확장, 비정상적인 신배, 작은 신장, 단일 신장, 말굽형 신장 및 고요산혈증성 신병증을 포함합니다. 질환: HNF1B 결함은 인슐린 비의존성 제2형 당뇨병(NIDDM) 발병에 기여하는 드문 유전적 위험 인자일 수 있습니다[MIM:125853]. 기능: 전사 인자이며, 아마도 역회문 5'-GTTAATNATTAAC-3'에 결합합니다. 온라인 정보: 간세포 핵인자 항목. 유사성: HNF1 호메오박스 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 호메오박스 DNA 결합 도메인을 포함합니다. 소단위: 이량체로 DNA에 결합합니다. HNF1-알파와 동종이량체 또는 이종이량체를 형성할 수 있습니다. |
