GLCNE 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

GNE

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	GLCNE 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	GNE
대체 이름	GNE; GLCNE; Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; UDP-GlcNAc-2-epimerase/ManAc kinase
Gene ID	10020
SwissProt ID	Q9Y223
Immunogen	이 항혈청은 인간 GNE에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 592-641

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000
분자량	80kDa

연구 분야

Amino sugar and nucleotide sugar metabolism;

배경

이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 시알산의 전구체인 N-아세틸뉴라민산(NeuAc)의 생합성을 시작하고 조절하는 이중 기능 효소입니다. 이는 시알산 생합성 경로에서 속도 제한 효소입니다. 세포 표면 분자의 시알산 변형은 세포 접착 및 신호 전달을 포함한 여러 생물학적 과정에서 세포 기능에 매우 중요합니다. 세포 표면 분자의 차등 시알화는 악성 세포의 종양 형성 및 전이 행동과도 관련이 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 시알루증, 상염색체 열성 봉입체 근병증 및 노나카 근병증과 관련이 있습니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 서로 다른 이소형을 코딩하는 전사 변이체를 생성합니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 촉매 활성: ATP + N-아실-D-만노사민 = ADP + N-아실-D-만노사민 6-인산, 촉매 활성: UDP-N-아세틸-D-글루코사민 = UDP-N-아세틸-D-만노사민, 질병: GNE 결함은 타액뇨증[MIM:269921]의 원인이며, 프랑스형 타액뇨증으로도 알려져 있다. 타액뇨증에서는 유리 시알산이 세포질에 축적되고 뉴라민산이 수 그램씩 소변으로 배설된다. 이 대사 결함은 CMP-Neu5Ac에 의한 UDP-GlcNAc 2-에피머라제의 피드백 억제 부족으로 인해 유리 Neu5Ac가 지속적으로 과잉 생산되는 것과 관련이 있다. 임상적 특징으로는 다양한 정도의 발달 지연, 거친 얼굴 특징 및 간비대가 있다. 타액뇨증은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 질환: GNE 결함은 봉입체 근병증 2형(IBM2) [MIM:600737]의 원인입니다. 유전성 봉입체 근병증은 성인 발병, 서서히 진행되는 원위부 및 근위부 근력 약화, 그리고 테두리가 있는 공포와 섬유성 봉입체를 포함하는 전형적인 근육 병리를 특징으로 하는 신경근육 질환 그룹입니다. IBM2는 주로 다리 근육에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환이지만, 노나카 근병증에서 관찰되는 것처럼 대퇴사두근은 침범하지 않는 특이한 분포를 보입니다. 질환: GNE 결함은 노나카 근병증(NM) [MIM:605820]의 원인이며, 테두리가 있는 공포를 동반한 원위부 근병증(DMRV)으로도 알려져 있습니다. NM은 상염색체 열성 유전 질환으로, 봉입체 근병증 2형과 대립유전자 관계에 있습니다. 이 질환은 성인 초기에 발병하며 대퇴사두근은 보존되는 특징을 보이며, 하지 앞쪽 구획의 근력 약화가 특징입니다. 봉입체 근병증과 마찬가지로, NM은 조직학적으로 근육 표본에서 염증성 변화 없이 수많은 테두리가 있는 공포가 존재하는 것이 특징입니다. 효소 조절: 알로스테릭 조절(추정); 뉴라민산 생합성의 최종 산물인 시티딘 모노포스페이트-N-아세틸뉴라민산(CMP-Neu5Ac)에 의해 피드백 억제됩니다. 활성은 올리고머화에 따라 달라집니다. 단량체는 비활성인 반면, 이량체는 N-아세틸만노사민의 인산화만 촉매합니다. 육량체는 두 가지 효소 활성을 모두 나타냅니다(유사성에 근거). PKC 의존성 인산화 후 상향 조절됨. 기능: 시알산의 전구체인 N-아세틸뉴라민산(NeuAc)의 생합성을 조절하고 개시함. 초기 발달에 필수적인 역할을 함(유사성 기준). 조혈 세포의 정상적인 시알화에 필요함. 시알화는 세포 접착, 신호 전달, 악성 세포의 종양 형성 및 전이 행동과 관련됨. 경로: 아미노당 대사; N-아세틸뉴라민산 생합성. PTM: PKC에 의해 인산화됨. 유사성: C-말단 부위에서 ROK(nagC/xylR) 계열에 속함. 유사성: N-말단 부위에서 UDP-N-아세틸글루코사민 2-에피머라제 계열에 속함. 소단위: 동종이량체 및 동종육량체. 조직 특이성: 간과 태반에서 가장 높은 발현량을 보임. 심장, 뇌, 폐, 신장, 골격근 및 췌장에서도 발견됩니다.