GDF-5 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

GDF5

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	GDF-5 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	GDF5
대체 이름	GDF5; CDMP1; Growth/differentiation factor 5; GDF-5; Cartilage-derived morphogenetic protein 1; CDMP-1; Radotermin
Gene ID	8200
SwissProt ID	P43026
Immunogen	이 항혈청은 인간 GDF5의 내부 영역에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 361-410

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000
분자량	55kDa

연구 분야

Cytokine-cytokine receptor interaction;TGF-beta;

배경

이 유전자는 TGF-베타(형질전환 성장인자-베타) 단백질 슈퍼패밀리의 분비 리간드를 암호화합니다. 이 패밀리의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 패밀리 전사 인자를 활성화시키고, 이는 유전자 발현을 조절합니다. 암호화된 전구 단백질은 단백질 분해 과정을 거쳐 이황화 결합으로 연결된 동종이량체의 각 소단위로 분해됩니다. 이 단백질은 연골, 관절, 갈색 지방, 치아를 비롯한 다양한 조직 및 세포 유형의 발달과 신경 축삭 및 수상돌기의 성장을 조절합니다. 이 유전자의 돌연변이는 말단중간체형성부전증, 단지증, 연골이형성증, 다발성 골유합증후군, 근위지관절결합증, 그리고 골관절염에 대한 감수성과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2016년 8월], 질환: GDF5 유전자 결함은 A2형 단지증(BDA2) [MIM:112600]의 원인입니다. 단지증(BD)은 손가락뼈 및/또는 손허리뼈의 비정상적인 발달로 인해 손가락이 짧아지는 유전성 기형 그룹입니다. 해부학적 및 유전적 기준에 따라 A부터 E까지 5개 그룹으로 분류되며, 일반적으로 상염색체 우성 형질로 나타나는 3개의 하위 그룹(A1~A3)이 포함됩니다., 질환: GDF5 유전자 결함은 근위지관절 유합증후군(SYM1) [MIM:185800]의 원인입니다. SYM1은 근위지관절(PIP)의 유전적 결손(쿠싱 유합증)을 특징으로 합니다. PIP 관절 침범의 심각도는 요측으로 갈수록 감소합니다. 원위지관절은 비교적 드물게 침범되고, 중수지관절은 거의 영향을 받지 않는 반면, 수근골 기형 및 유합은 흔하게 나타납니다. 하지에서는 족근골 유합이 흔합니다. 청력 손실이 나타나는데, 이는 등골이 측두골 추체부에 유합된 데 기인합니다. 질환: GDF5 유전자 결함은 그레베형 말단중간골연골이형성증(AMDG)[MIM:200700]의 원인입니다. 말단중간골연골이형성증은 키가 작고, 사지가 매우 짧으며, 손/발 기형을 특징으로 하는 드문 유전성 골격 질환입니다. 사지 기형의 심각도는 근위부에서 원위부로 갈수록 증가하며, 심하게 영향을 받은 손과 발은 단지증 및/또는 퇴화된 손가락(혹처럼 생긴 손가락)을 보입니다. AMDG는 정상적인 축골격과 손과 발의 골격 요소가 결손되거나 융합된 것이 특징인 상염색체 열성 유전 질환입니다. 질환: GDF5 유전자 결함은 헌터-톰슨형 말단중간골연골이형성증(AMDH) [MIM:201250]의 원인입니다. AMDH는 상염색체 열성 유전 질환으로, 왜소증을 나타냅니다. 환자는 사지 기형을 보이며, 중간 및 말단 부위가 가장 많이 영향을 받고, 상지보다 하지가 더 심하게 영향을 받습니다. AMDH는 정상적인 축골격과 손과 발의 골격 요소가 결손되거나 융합된 것이 특징입니다. 질환: GDF5 유전자 결함은 C형 단지증(BDC) [MIM:113100]의 원인입니다. BDC는 손가락과 발가락의 비정상적인 단축을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. 질환: GDF5 결함은 듀판 증후군[MIM:228900]의 원인이며, 비골 형성부전 및 복합 단지증으로도 알려져 있습니다. 듀판 증후군은 비골 결손과 심각한 말단중간골 사지 단축, 작고 기능이 없는 발가락을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 표현형은 더 경미하지만, 상염색체 열성 헌터-톰슨[MIM:201250] 및 그레베 유형[MIM:200700]의 말단중간골 연골이형성증과 유사합니다. 질환: GDF5 결함은 다발성 골유합 증후군 2(SYNS2)[MIM:610017]의 원인입니다. 다발성 골유합 증후군은 손가락, 손목, 발목 및 경추의 관절이 진행성으로 유합되고, 특징적인 얼굴 형태와 진행성 전도성 난청을 동반하는 상염색체 우성 질환입니다. 질병: GDF5 유전자의 변이는 골관절염 감수성 5형(OS5) [MIM:612400]과 관련이 있습니다. 골관절염은 가장 흔한 형태의 관절염이며 장애의 주요 원인입니다. 기능: 뼈 형성에 관여할 수 있습니다. 온라인 정보: GDF5 항목, 유사성: TGF-베타 계열에 속합니다. 소단위: 동종이량체; 이황화 결합. 조직 특이성: 배아 발달 중 주로 장골에서 발현됩니다.