GAS3 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
PMP22
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | GAS3 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | PMP22 |
| 대체 이름 | PMP22; GAS3; Peripheral myelin protein 22; PMP-22; Growth arrest-specific protein 3; GAS-3 |
| Gene ID | 5376 |
| SwissProt ID | Q01453 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 PMP22에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 111-160 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | 22kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 말초 신경계의 미엘린을 구성하는 주요 성분인 막 단백질을 암호화합니다. 연구에 따르면 두 개의 프로모터가 교대로 사용되어 조직 특이적 발현을 유도하는 것으로 나타났습니다. 이 유전자의 다양한 돌연변이는 샤르코-마리-투스병 1A형, 데제린-소타스 증후군, 압박성 마비에 취약한 유전성 신경병증의 원인이 됩니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2013년 7월], 질병: PMP22 결함은 데제린-소타스 증후군(DSS)[MIM:145900]의 원인입니다. 데제린-소타스 신경병증(DSN) 또는 유전성 운동 및 감각 신경병증 III형(HMSN3)으로도 알려져 있습니다. DSS는 탈수초성 샤르코-마리-투스병 범주에 속하는 심각한 퇴행성 신경병증으로, 2세 이전에 발병합니다. 데제린-소타스 증후군(DSS)은 매우 느린 신경 전도 속도, 증가된 뇌척수액 단백질 농도, 신경 비대, 보행 연령 지연 및 무반사를 특징으로 하는 운동 및 감각 신경병증입니다. 데제린-소타스 증후군에는 상염색체 우성 및 상염색체 열성 유전 형태가 모두 존재합니다. 또한, PMP22 유전자 결함은 압박성 마비에 취약한 유전성 신경병증(HNPP) [MIM:162500]의 원인이며, 이는 가벼운 견인, 압박 또는 경미한 외상 후 일시적인 감각 저하 또는 말초 신경 마비가 나타나는 상염색체 우성 질환입니다. 더불어, PMP22 유전자 결함은 샤르코-마리-투스병 1A형(CMT1A) [MIM:118220]의 원인이기도 하며, 이는 유전성 운동 및 감각 신경병증 IA형으로 알려져 있습니다. CMT1A는 샤르코-마리-투스병의 한 형태로, 말초신경계에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 샤르코-마리-투스병은 전기생리학적 특성과 조직병리학적 소견에 따라 원발성 말초 탈수초성 신경병증(CMT1)과 원발성 말초 축삭성 신경병증(CMT2)의 두 가지 주요 그룹으로 분류됩니다. CMT1 그룹의 신경병증은 심각하게 감소된 신경전도 속도(38m/sec 미만), 신경 생검에서 양파 모양 구조를 동반한 분절성 탈수초 및 재수초, 서서히 진행되는 말단 근육 위축 및 약화, 심부건반사 소실, 그리고 오목족을 특징으로 합니다. CMT1A의 유전 방식은 상염색체 우성입니다. 샤르코-마리-투스병(CMT1E)은 감각신경성 난청과 말초 탈수초성 신경병증이 동반되는 상염색체 우성 유전 질환입니다. PMP22 유전자 결함은 염증성 탈수초성 다발신경병증(IDP)[MIM:139393]의 원인이 될 수 있습니다. IDP는 급성(AIDP) 또는 만성(CIDP) 형태로 나타나는 자가면역 질환으로 추정됩니다. 급성 형태는 길랑-바레 증후군이라고도 합니다. PMP22/EMP/MP20 유전자는 성장 조절 및 말초 신경계의 수초화에 관여할 수 있습니다. |
