FKRP 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
FKRP
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | FKRP 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | FKRP |
| 대체 이름 | FKRP; Fukutin-related protein |
| Gene ID | 79147 |
| SwissProt ID | Q9H9S5 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 FKRP에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1-50 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 50kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 내측 골지체로 이동하는 단백질을 암호화하며, 디스트로글리칸의 번역 후 변형에 필수적입니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 근디스트로피, 정신 지체 및 소뇌 낭종과 관련이 있습니다. 이 유전자의 여러 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었지만, 이러한 변이체 중 일부의 전체 길이는 아직 확인되지 않았습니다. [RefSeq 제공, 2008년 10월], 질병: FKRP 결함은 선천성 근디스트로피 1C형(MDC1C) [MIM:606612]의 원인입니다. 선천성 근디스트로피(CMD)는 출생 시 또는 생후 6개월 이내에 나타나는 근긴장 저하, 근력 약화 및 관절 구축을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환의 이질적인 그룹이며, 골격근 생검에서 근디스트로피성 변화가 관찰됩니다. 일부 형태에서는 중추신경계 구조적 변화를 동반하거나 동반하지 않는 정신 지체가 나타날 수 있습니다. MDC1C는 생후 첫 몇 주 이내에 발병하는 선천성 근육 dystrophy(CMD)의 한 형태로, 보행 불능, 근육 비대, 혈청 크레아틴 키나아제 수치의 현저한 상승, 라미닌 알파2의 이차적 결핍, 알파-디스트로글리칸 발현의 현저한 감소 등의 심각한 표현형을 보입니다. MDC1C 환자 중 일부에서만 뇌 침범이 나타납니다. FKRP 유전자 결함은 사지대 근육 dystrophy 2I형(LGMD2I) [MIM:607155]의 원인입니다. LGMD2I는 상염색체 열성 유전 질환으로, 발병 연령은 소아기부터 성인기까지 다양하며 중증도 또한 다양합니다. 임상적 특징으로는 근위부 근육 약화, 뒤뚱거리는 걸음걸이, 종아리 비대, 심근병증, 호흡 부전 등이 있습니다. LGMD2I 환자의 골격근 생검에서 알파-디스트로글리칸 및 라미닌 알파-2 발현 감소가 관찰될 수 있습니다. 질환: FKRP 결함은 근육-눈-뇌 질환(MEB) [MIM:253280]의 원인이 될 수 있습니다. MEB는 선천성 근육 위축증, 안구 이상, 조약돌 모양 무뇌증 및 소뇌 형성 부전을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. MEB 환자는 심한 선천성 근시, 선천성 녹내장, 시신경 원반 창백, 망막 형성 부전, 정신 지체, 수두증, 비정상적인 뇌전도, 전신 근력 약화 및 간대성 근경련을 나타냅니다. 질환: FKRP 결함은 워커-워버그 증후군(WWS) [MIM:236670]의 원인이 될 수 있습니다. 수두증-무뇌증-망막이형성증 또는 HARD 증후군으로도 알려져 있습니다. WWS는 조약돌 모양의 무뇌증, 수두증, 무뇌증, 망막이형성증을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환이며, 뇌탈출증을 동반하거나 동반하지 않을 수 있습니다. 선천성 근육 dystrophy와 관련되는 경우가 많으며, 대개 생후 몇 개월 이내에 사망에 이릅니다. 기능: 알파-디스트로글리칸(DAG1)의 글리칸 부분 변형에 관여하는 전이효소일 수 있습니다. 온라인 정보: GlycoGene 데이터베이스. 유사성: licD 전이효소 계열에 속합니다. 조직 특이성: 주로 골격근, 태반, 심장에서 발현되며 뇌, 폐, 간, 신장, 췌장에서는 상대적으로 약하게 발현됩니다. |
