FBN1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
FBN1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | FBN1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | FBN1 |
| 대체 이름 | FBN1; FBN; Fibrillin-1 |
| Gene ID | 2200 |
| SwissProt ID | P35555 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 피브릴린-1에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 2811-2860 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 피브릴린 단백질 계열의 구성원을 암호화합니다. 암호화된 전구 단백질은 단백질 분해 과정을 거쳐 세포외 기질 구성 성분인 피브릴린-1과 단백질 호르몬인 아스프로신을 포함한 두 가지 단백질을 생성합니다. 피브릴린-1은 칼슘 결합 미세섬유의 구조적 구성 요소 역할을 하는 세포외 기질 당단백질입니다. 이러한 미세섬유는 신체 전반의 탄성 및 비탄성 결합 조직에서 힘을 지탱하는 구조적 지지 기능을 제공합니다. 백색 지방 조직에서 분비되는 아스프로신은 포도당 항상성을 조절하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 마르판 증후군 및 관련 MASS 표현형뿐만 아니라 수정체 탈구 증후군, 웨일-마르케사니 증후군, 슈프린첸-골드버그 증후군 및 신생아 조로증과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2016년 4월], 질환: FBN1 유전자 결함은 단독 수정체 탈구(EL) [MIM:129600]의 원인입니다. 이 상염색체 우성 유전 질환인 피브릴린병증의 증상은 골격 및 심혈관계 증상을 제외하고는 마르판 증후군의 증상과 유사합니다., 질환: FBN1 유전자 결함은 마르판 증후군(MFS) [MIM:154700]의 원인입니다. 마르판 증후군은 골격, 안구 및 심혈관계에 영향을 미치는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 마르판 증후군에서는 척추측만증, 흉벽 기형, 큰 키, 비정상적인 관절 운동성 등 다양한 골격 이상이 나타납니다. 수정체 탈구는 마르판 증후군 환자의 최대 약 80%에서 발생하며 거의 항상 양측성입니다. 마르판 증후군 환자의 조기 사망의 주요 원인은 대동맥 근부와 상행 대동맥의 진행성 확장으로 인한 대동맥 판막 부전 및 박리입니다. 현재까지 알려진 600개 이상의 FBN1 유전자 변이 중 대부분은 점 돌연변이이며, 나머지는 프레임시프트 및 스플라이스 부위 돌연변이입니다. 마르판 증후군은 적어도 두 명의 역사적 인물, 즉 에이브러햄 링컨과 파가니니에게서 나타난 것으로 추정됩니다. FBN1 유전자 결함은 MASS 증후군[MIM:604308]의 원인이기도 합니다. MASS 증후군은 승모판, 대동맥, 골격 및 피부 침범을 특징으로 하는 유전성 결합 조직 질환입니다. MASS 증후군은 마르판 증후군 및 발로우 증후군과 매우 유사합니다. 그러나 수정체의 탈구나 대동맥의 동맥류성 변화는 발생하지 않으며, 승모판 탈출증이 항상 나타나는 것은 아닙니다. 질병: FBN1 유전자 결함은 슈프린첸-골드버그 두개골유합증후군(SGS)[MIM:182212]의 원인입니다. SGS는 마르판형 체형, 두개골유합, 특징적인 안면 기형, 골격 및 심혈관 이상, 정신 지체, 발달 지연 및 학습 장애를 특징으로 하는 매우 드문 증후군입니다. 질병: FBN1 유전자 결함은 상염색체 우성 웨일-마르케사니 증후군(WMS)[MIM:608328]의 원인입니다. WMS는 키가 작고, 단지증, 관절 경직, 그리고 소구형수정체증, 수정체 탈구, 심한 근시 및 녹내장을 포함한 안구 이상을 특징으로 하는 드문 결합 조직 질환입니다. 기능: 피브릴린은 10-12nm 크기의 세포외 칼슘 결합 미세섬유의 구조적 구성 요소이며, 엘라스틴과 결합되어 있거나 엘라스틴이 없는 다발 형태로 존재합니다. 피브릴린-1을 함유하는 미세섬유는 장기간 힘을 지탱하는 구조적 지지력을 제공합니다. (온라인 정보: 피브릴린 1 돌연변이 데이터베이스, PTM: 다른 피브릴린-1 분자 또는 미세섬유의 다른 구성 요소와 분자간 이황화 결합을 형성합니다., 유사성: 피브릴린 계열에 속합니다., 유사성: 47개의 EGF 유사 도메인을 포함합니다., 유사성: 9개의 TB(TGF-베타 결합) 도메인을 포함합니다., 소단위: COL16A1과 상호작용합니다.) |
