디스케린 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
DKC1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 디스케린 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | DKC1 |
| 대체 이름 | DKC1; NOLA4; H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4; CBF5 homolog; Dyskerin; Nopp140-associated protein of 57 kDa; Nucleolar protein NAP57; Nucleolar protein family A member 4; snoRNP protein DKC1 |
| Gene ID | 1736 |
| SwissProt ID | O60832 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 디스케린에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 171-220 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | 57kDa |
연구 분야
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
배경
| 인간(Homo sapiens)의 디스케린 슈도유리딘 합성효소 1(DKC1) 유전자는 두 가지 서로 다른 복합체에서 기능합니다. 이 유전자는 텔로머라아제 안정화 및 유지에 중요한 역할을 하며, H/ACA 서열을 포함하는 snoRNA를 인식하여 H/ACA 소핵 RNA 리보핵단백질(snoRNP)의 생합성 및 조립 과정에서 안정성을 제공합니다. DKC1 유전자는 고도로 보존되어 있으며 광범위하게 발현되고, 핵-세포질 이동, DNA 손상 반응 및 세포 접착에도 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 X-염색체 연관 선천성 각화증과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱을 통해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2014년 1월], 촉매 활성: RNA 유리딘 = RNA 유사 유리딘., 질병: DKC1 유전자 결함은 X-연관 열성 선천성 각화증(XDKC) [MIM:305000]의 원인입니다. XDKC는 그물 모양의 피부 과색소침착, 손발톱 이영양증, 점막 백반증의 세 가지 증상이 특징인 드물고 진행성인 골수부전 증후군입니다. 조기 사망은 종종 골수부전, 감염, 치명적인 폐 합병증 또는 악성 종양과 관련이 있습니다., 질병: DKC1 유전자 결함은 호예랄-흐레이다르손 증후군(HHS) [MIM:300240]의 원인입니다. HHS는 남성에게 영향을 미치는 다계통 질환으로, 재생불량성 빈혈, 면역결핍, 소두증, 소뇌 형성부전 및 성장 지연을 특징으로 합니다. 기능: 리보솜 생합성 및 텔로미어 유지에 필수적입니다. rRNA의 슈도우리딜화를 촉매하는 H/ACA 소핵소체 리보핵단백질(H/ACA snoRNP) 복합체의 촉매 소단위체일 가능성이 높습니다. 이 과정은 우리딘의 이성질화로, 리보스가 정상적인 N1 대신 C5에 결합하는 것을 포함합니다. 각 rRNA는 최대 100개의 슈도우리딘('psi') 잔기를 포함할 수 있으며, 이는 rRNA의 구조를 안정화하는 역할을 할 수 있습니다. 또한, 텔로머라제 역전사효소(TERT) 홀로효소의 RNA 구성 요소인 TERC의 정확한 처리 또는 핵내 이동에도 필요합니다. (온라인 정보: DKC1 돌연변이 데이터베이스), 유사성: 슈도유리딘 합성효소 truB 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 PUA 도메인을 포함합니다. 세포 내 위치: 카할체(코일체)에도 존재합니다. 소단위: NHP2/NOLA2, GAR1/NOLA1, NOP10/NOLA3 및 촉매 소단위로 추정되는 DKC1/NOLA4를 포함하는 H/ACA 소핵 리보핵단백질(H/ACA snoRNP) 복합체의 일부입니다. 이 복합체는 하나 또는 두 개의 NOP10-DKC1 이종이량체가 NHP2에 결합하여 형성된 안정적인 코어를 포함하며, GAR1은 이후 DKC1을 통해 이 코어에 결합합니다. 이 복합체는 박스 H/ACA 소형 핵소체 RNA(snoRNA)에 결합하며, 이는 RNA 기질 내 특정 변형 부위를 표적으로 삼을 수 있습니다. 조립 과정에서 이 복합체는 GAR1/NOLA1 대신 NAF1을 포함합니다. 또한, 이 복합체는 박스 H/ACA snoRNA와 관련된 3'-말단 도메인을 포함하는 TERC와 상호작용합니다. snoRNA 또는 TERC와의 특이적 상호작용은 GAR1과 NHP2에 의해 매개됩니다. NOLC1/NOPP140과도 결합합니다. H/ACA snoRNP는 SMN1 또는 SMN2, SIP1/GEMIN2, DDX20/GEMIN3 및 GEMIN4로 구성된 SMN 복합체와 상호작용합니다. 이는 GAR1과 SMN1 또는 SMN2 사이의 상호작용에 의해 매개됩니다. SMN 복합체는 H/ACA snoRNP 복합체의 정확한 조립에 필요할 수 있습니다. 텔로머라제 홀로효소 복합체의 구성 요소로서, 적어도 TERT, DKC1, WDR79/TCAB1, NOP10, NHP2, GAR1, TEP1, EST1A, POT1 및 텔로머라제 RNA 주형 구성 요소(TERC)로 이루어져 있다. 조직 특이성: 모든 조직에서 발현된다. |
