디스페를린 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
DYSF
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 디스페를린 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | DYSF |
| 대체 이름 | DYSF; FER1L1; Dysferlin; Dystrophy-associated fer-1-like protein; Fer-1-like protein 1 |
| Gene ID | 8291 |
| SwissProt ID | O75923 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 디스페를린에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1981-2030 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | 240kDa |
연구 분야
배경
| 디스페를린(DYSF) Homo sapiens 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 페를린 계열에 속하며, 근형질막과 관련된 골격근 단백질입니다. 이 단백질은 근육 수축에 관여하며, 칼슘 매개 막 융합 과정에 관여하는 C2 도메인을 포함하고 있어 막 재생 및 복구에 관여할 가능성이 있습니다. 또한, 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 카베올라 형성에 중요한 골격근 막 단백질인 카베올린-3에 결합합니다. 이 유전자의 특정 돌연변이는 상염색체 열성 사지대 근디스트로피 2B형(LGMD2B) 및 미요시 근병증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2008년 8월], 발달 단계: 5-6주 배아의 사지 조직에서 발현; 발달 과정 전반에 걸쳐 지속됩니다. 질환: DYSF 결함은 전경골근 발병 원위 근병증(DMAT) [MIM:606768]의 원인입니다. 이 질환은 14세에서 28세 사이에 발병하며 전경골근이 가장 먼저 침범되는 근육군입니다. 유전 방식은 상염색체 열성입니다. 질환: DYSF 결함은 사지대 근디스트로피 2B형(LGMD2B) [MIM:253601]의 원인입니다. LGMD2B는 상염색체 열성 퇴행성 근병증으로, 근위 골반대퇴근에서 시작되는 근력 약화와 위축이 특징이며, 10대 후반 또는 그 이후에 발병하고, 혈청 크레아틴 키나아제 수치가 급격히 상승하며, 진행 속도가 느립니다. 견갑골 근육 침범은 경미하며 발병 시에는 나타나지 않습니다. 상지 근육 침범은 하지 발병 후 수년 후에 나타납니다. 질병: DYSF 결함은 미요시 근병증(MM) [MIM:254130]의 원인입니다. 이 유형의 상염색체 열성 근디스트로피는 하지 원위부 근육에 영향을 미칩니다. 초기에는 성인 초기에 비복근에 영향을 미치는 근력 약화가 특징입니다. 그 외의 표현형은 특히 발병 연령 및 크레아틴 키나아제 수치 상승 측면에서 LGMD2B와 유사합니다. 도메인: C2 도메인 1은 칼슘 의존적으로 지질막과 결합합니다. 기능: Ca(2+)-유발 시냅스 소포-세포막 융합에 관여하는 핵심 칼슘 이온 센서입니다. 디스페를린(Dysferlin)은 골격근과 심근세포 모두의 근형질막 복구 기전에 관여하여 기계적 스트레스에 의해 손상된 막을 신속하게 재봉합합니다. (온라인 정보: 디스페를린, 온라인 정보: 디스페를린 항목, 서열 주의: 번역 시 N-말단이 단축됨, 유사성: 페를린(ferlin) 계열에 속함, 유사성: 5개의 C2 도메인을 포함함, 세포 내 위치: 근육 분화 과정에서 근세포의 T세관계 및 두 근세포 또는 근모세포와 근세포의 접촉 부위에서 BIN1과 함께 위치합니다. 근세포 손상 시 손상 부위에 집중적으로 축적되고 Ca(2+)-의존적으로 세포막 쪽으로 재배치됩니다. 골격근 근형질막에서 AHNAK, AHNAK2 및 PARVB와 함께 위치합니다.) 합포체영양막의 첨단 세포막에서 검출됨. 카베올린 비의존적 기전을 통해 세포막에 도달함. 세포막에서 카베올린에 의해 유지됨(유사성에 의해). 근육 분화 동안 근세관의 T세관 시스템에서 CACNA1S와 함께 존재함(유사성에 의해). 근형질막 파괴 부위에서 융합 소포와 함께 축적되고 존재함. 소단위: CACNA1S와 상호작용함. ANXA1과 상호작용함; 이 상호작용은 Ca(2+) 및 손상 상태에 따라 달라짐. ANXA2와 상호작용함; 이 상호작용은 Ca(2+) 및 손상 상태에 따라 달라짐(유사성에 의해). CAV3 및 PARVB와 상호작용함. AHNAK와 상호작용함; 이 상호작용은 직접적이며 Ca(2+) 비의존적임. AHNAK2와 상호작용함; 상호작용은 직접적이며 Ca(2+)-비의존적입니다. 조직 특이성: 골격근, 근모세포, 근섬유 및 태반의 합포체영양막(STB)에서 발현됩니다(단백질 수준). 골격근에서 높은 수준으로 발현됩니다. 또한 심장, 뇌, 비장, 장, 태반에서도 발견되며 간, 폐, 신장 및 췌장에서는 낮은 수준으로 발견됩니다. |
