커넥신 43 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
GJA1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 커넥신 43 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | GJA1 |
| 대체 이름 | GJA1; GJAL; Gap junction alpha-1 protein; Connexin-43; Cx43; Gap junction 43 kDa heart protein |
| Gene ID | 2697 |
| SwissProt ID | P17302 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 커넥신 43에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 333-382 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:100-1:300,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 43kDa |
연구 분야
| Gap junction;Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC); |
배경
| 이 유전자는 커넥신 유전자 계열에 속합니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 세포 간 채널 배열로 구성된 간극연접의 구성 요소이며, 간극연접은 저분자 물질이 세포 간에 확산될 수 있는 경로를 제공합니다. 이 단백질은 심장의 간극연접을 구성하는 주요 단백질로, 심장의 동기화된 수축과 배아 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 관련 인트론이 없는 유사 유전자가 5번 염색체에 위치하는 것으로 확인되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 안구치아수지형성부전증, 상염색체 열성 두개골단형성부전증 및 심장 기형과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2014년 5월], 주의: PubMed:11741837에서 비증후성 상염색체 열성 난청(DFNBG)과 관련된 2개의 돌연변이(Phe-11 및 Ala-24)가 보고되었습니다. 이러한 돌연변이는 이후 (PubMed:12457340) 5번 염색체에 위치한 커넥신-43의 유사유전자와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 주의: PubMed:7715640에서는 선천성 심장 질환과 관련된 Pro-364 돌연변이가 보고되었으나, 이후 (PubMed:8873667) 이는 인공적인 오류로 밝혀졌습니다. 질환: GJA1 유전자 결함은 저형성 좌심증후군(HLHS) [MIM:241550]의 원인입니다. HLHS는 좌심실 구조의 비정상적인 발달로 인해 좌심실 유출로에서 혈류가 차단되는 질환입니다. 또한, 이 증후군은 좌심실, 대동맥 및 대동맥궁의 발달 부전뿐만 아니라 승모판 폐쇄증 또는 협착증을 포함합니다. GJA1 유전자 결함은 상염색체 우성 안구치아지골형성부전증(ODDD)[MIM:164200]의 원인이며, 안구치아골형성부전증으로도 알려져 있습니다. ODDD는 두개안면(안구, 코, 치아) 및 사지 기형, 경직성 하반신마비, 신경퇴행을 특징으로 하는 침투율이 높은 증후군입니다. 두개안면 기형의 전형적인 특징으로는 콧날개 형성 부전이 있는 얇은 코, 작고 앞쪽으로 향한 콧구멍, 돌출된 비주, 소두증 등이 있습니다. 손톱이 잘 부러지고 모발 이상(모증 및 성장 지연)도 나타납니다. 안구 결함으로는 소안구증, 소각막증, 백내장, 녹내장, 시신경 위축 등이 있습니다. 일부 사례에서는 합지증 3형(SDTY3)과 전도성 난청이 발생할 수 있습니다. 심장 이상은 드물게 관찰됩니다. GJA1 유전자 결함이 합지증 3형(SDTY3)의 원인일 수 있습니다[MIM:186100]. 합지증은 상염색체 우성 유전 질환으로 손이나 발에서 가장 흔한 선천성 기형입니다. 인접한 손가락 사이의 물갈퀴가 남아 있어 손가락이 거의 완전히 붙어 있는 것이 특징입니다. 이 유형에서는 일반적으로 네 번째 손가락과 다섯 번째 손가락 사이에 완전하고 양측성인 합지증이 나타납니다. 대개 연조직 합지증이지만, 드물게 말단지골이 융합되기도 합니다. 다섯 번째 손가락은 짧고 중간지골이 없거나 퇴화되어 있습니다. 발에는 영향이 없습니다. 기능: 하나의 간극연접은 밀집된 막횡단 채널 쌍인 커넥손의 집합체로 구성되며, 이를 통해 저분자량 물질이 한 세포에서 이웃 세포로 확산됩니다. 달팽이관 내림프액으로 칼륨을 재활용하는 데 관여하여 청각 생리학에서 중요한 역할을 할 수 있습니다. 유사성: 커넥신 계열에 속합니다. 유사성: 커넥신 계열에 속합니다. 알파형(그룹 II) 하위 계열입니다. 소단위: 커넥손은 커넥신 6량체로 구성됩니다. SGSM3와 상호작용합니다. KIAA1432/CIP150과 상호작용함, 조직 특이성: 심장 및 태아 달팽이관에서 발현됨. |
