커넥신-26 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
GJB2
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 커넥신-26 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | GJB2 |
| 대체 이름 | GJB2; Gap junction beta-2 protein; Connexin-26; Cx26 |
| Gene ID | 2706 |
| SwissProt ID | P29033 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 커넥신-26에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 45-94 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 분자량 | 26kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 간극연접 단백질 계열의 구성원을 암호화합니다. 간극연접은 전자 현미경을 통해 접촉하는 부착 세포의 세포막에 존재하는 특수화된 구조로 처음 특징지어졌습니다. 이러한 구조는 세포 간 이온 및 작은 분자의 이동을 촉진하는 세포 간 통로로 구성되어 있음이 밝혀졌습니다. 커넥신이라고도 하는 간극연접 단백질은 다양한 조직에서 분리한 간극연접 분획에서 정제되며 서로 다릅니다. 뉴클레오티드 및 아미노산 수준에서의 서열 유사성에 따라 간극연접 단백질은 알파와 베타의 두 가지 범주로 나뉩니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 열성 난청의 최대 50%를 유발합니다. [RefSeq 제공, 2008년 10월], 질병: GJB2 결함은 각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)[MIM:148210]의 원인이며, 이는 상염색체 우성 유전성 외배엽 이형성증의 한 형태입니다. 외배엽 이형성증(ED)은 외배엽 기원 조직에 영향을 미치는 이질적인 발달 장애 그룹입니다. ED는 모발, 치아, 손톱, 땀샘과 같은 두 개 이상의 외배엽 구조가 비정상적으로 발달하는 것이 특징이며, 다른 임상 징후가 동반될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 각 임상 특징의 조합은 서로 다른 유형의 외배엽 이형성증을 나타냅니다. KID 증후군은 과각화성 피부 병변과 혈관성 각막염, 심각한 감각신경성 난청이 동반되는 것이 특징입니다. 임상 특징으로는 난청, 어린선, 광공포증, 눈썹의 결손 또는 감소, 두피 모발의 희박 또는 결손, 발한 감소, 손발톱 이형성증 등이 있습니다. (질병: GJB2 결함은 난청을 동반한 손발바닥 각화증(PPKDFN)의 원인입니다. [MIM:148350]) PPKDFN은 손발바닥 과각화증과 진행성, 양측성, 고주파 감각신경성 난청이 동반되는 상염색체 우성 질환입니다. GJB2 유전자 결함은 보흐빈켈 증후군(VS)[MIM:124500]의 원인입니다. VS는 과각화증, 손가락과 발가락의 협착, 선천성 난청을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다. GJB2 유전자 결함은 바트-펌프리 증후군(BPS)[MIM:149200]의 원인입니다. BPS는 감각신경성 난청, 손발바닥 각질증, 손가락 관절 패드, 백색조증을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환이며, 표현형이 상당히 다양하게 나타납니다. 질환: GJB2 유전자 결함은 난청을 동반한 어린선 유사 증후군(HID 증후군)[MIM:602540]의 원인입니다. HID 증후군은 감각신경성 난청과 전신 피부에 나타나는 가시 모양의 과각화증을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전성 각질화 장애입니다. HID 증후군은 유사한 KID 증후군과 피부 증상의 발생 범위 및 시기, 그리고 관련 각막염의 심각도에서 차이가 있는 것으로 여겨집니다. 또한, GJB2 유전자 결함은 비증후성 감각신경성 난청 상염색체 우성 3A형(DFNA3A) [MIM:601544]의 원인이며, GJB2 유전자 결함은 비증후성 감각신경성 난청 상염색체 열성 1형(DFNB1) [MIM:220290]의 원인이기도 합니다. DFNB1은 감각신경성 난청의 한 형태입니다. 감각신경성 난청은 내이의 신경 수용체, 뇌로 이어지는 신경 경로 또는 소리 정보를 수신하는 뇌 영역의 손상으로 발생합니다. 기능: 하나의 간극연접은 밀집된 막횡단 채널 쌍인 커넥손으로 구성되며, 이를 통해 저분자량 물질이 한 세포에서 이웃 세포로 확산됩니다. 온라인 정보: 유전자 페이지, 다형성: Thr-34 대립유전자는 원래 (PubMed:9139825) 유전성 비증후성 감각신경성 난청(DFNA3 및 DFNB1)의 원인으로 여겨졌습니다. 유사성: 커넥신 계열에 속하며, 베타형(그룹 I) 하위 계열입니다. 소단위: 커넥손은 커넥신 6량체로 구성됩니다. |
