콜라겐 I 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 생쥐

유전자 이름

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	콜라겐 I 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 생쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	-
대체 이름	collagen, type I, alpha 2
Gene ID	1278
SwissProt ID	P08123/P02452
Immunogen	콜라겐 I에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 1200-1217

응용 분야

응용 분야	WB,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:100-1:300,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	135kDa

연구 분야

Focal adhesion;ECM-receptor interaction;

배경

이 유전자는 1형 콜라겐의 프로-알파2 사슬을 암호화하며, 1형 콜라겐의 삼중 나선 구조는 두 개의 알파1 사슬과 하나의 알파2 사슬로 구성됩니다. 1형 콜라겐은 대부분의 결합 조직에서 발견되는 섬유 형성 콜라겐으로, 뼈, 각막, 진피 및 힘줄에 풍부하게 존재합니다. 이 유전자의 돌연변이는 골형성부전증 1~4형, 엘러스-단로스 증후군 6B형, 열성 엘러스-단로스 증후군 고전형, 특발성 골다공증 및 비정형 마르판 증후군과 관련이 있습니다. 그러나 이 유전자 돌연변이와 관련된 증상은 1형 콜라겐 알파1 사슬 유전자(COL1A1) 돌연변이와 관련된 증상보다 덜 심각한 경향이 있는데, 이는 기질 완전성에서 알파2 사슬의 역할이 다르기 때문입니다. 이 유전자에서는 대체 폴리아데닐화 신호의 사용으로 생성되는 세 가지 전사체가 확인되었습니다. [R. Dalgleish 제공, 2008년 2월], 질병: COL1A2와 관련된 염색체 재배열은 지방세포의 변형으로 발생하는 양성 종양인 지방모세포종의 원인이 될 수 있으며, 이는 일반적으로 소아에서 진단됩니다. PLAG1을 포함하는 전위 t(7;8)(p22;q13)., 질병: COL1A2 결함은 제1형 골형성부전증(OI-I) [MIM:166200]의 원인입니다. OI-I는 우성 유전되는 심각한 신생아 질환으로, 뼈의 취약성, 정상적인 키, 경미하거나 없는 기형, 푸른 공막, 그리고 50%의 가족에서 나타나는 청력 손실을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증은 드물며, 제1형 골형성부전증(상아질 형성)의 하위 유형으로 분류될 수 있습니다. 이 질환은 COL1A2 유전자 결함으로 인해 제2형 골형성부전증(OI-II)[MIM:166210]이 발생하며, 선천성 골형성부전증(OIC) 또는 치명적인 주산기 질환으로도 알려져 있습니다. OI-II는 뼈에 광범위하게 영향을 미치는 심각한 신생아 질환입니다. 신생아는 다발성 골절을 가지고 태어나 사지가 짧아집니다. 두개골은 부드럽고 촉진 시 "뼈 주머니"처럼 느껴지며, 공막은 비정상적으로 얇고 푸르게 보일 수 있으며, 일부 신생아는 청력 손실을 보이기도 합니다. 살아 태어난 신생아는 생후 며칠 또는 몇 주 안에 급사하는 경우가 많지만, 일부는 기형 왜소증으로 생존합니다. 중추신경계 손상을 동반한 두부 외상이 발생하지 않는 한 정신 발달은 정상입니다. 효과적인 치료법은 없습니다. 질환: COL1A2 유전자 결함은 제3형 골형성부전증(OI-III) [MIM:259420]의 원인입니다. OI-III는 일반적으로 출생 시 중등도의 기형, 점진적인 뼈 변형, 그리고 다양한 색깔의 공막을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증과 청력 손실이 흔하게 나타납니다. 키는 매우 작습니다. 질환: COL1A2 유전자 결함은 제4형 골형성부전증(OI-IV) [MIM:166220]의 원인입니다. 정상 공막을 가진 골형성부전증으로도 알려져 있습니다. OI-IV는 중등도에서 경미한 기형과 다양한 정도의 저신장을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증은 흔하며 일부 환자에게서는 청력 손실이 발생합니다. COL1A2 유전자 결함은 상염색체 열성 유전 질환인 엘러스-단로스 증후군(심장판막형 EDS)[MIM:225320]의 원인이며, 관절이완형 엘러스-단로스 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 형태의 EDS 환자는 관절 이완, 피부 과신전 및 취약성, 비정상적인 흉터 형성 외에도 심장판막 기능 장애 위험이 증가하는 것으로 보입니다. COL1A2 유전자 결함은 엘러스-단로스 증후군 7B형(EDS7B)[MIM:130060]의 원인입니다. EDS는 결합 조직 질환으로, 피부 과신전, 조직 취약성으로 인한 위축성 피부 흉터, 관절 과이완이 특징입니다. EDS7B는 양측 선천성 고관절 탈구, 관절 과이완, 재발성 부분 탈구를 특징으로 합니다. 기능: 제1형 콜라겐은 제1군 콜라겐(섬유 형성 콜라겐)의 구성원입니다. 온라인 정보: 제1형 콜라겐 알파-2 사슬 돌연변이, PTM: 트리펩타이드 반복 단위(G-X-Y)의 세 번째 위치에 있는 프롤린이 일부 또는 모든 사슬에서 수산화됩니다. 유사성: 섬유성 콜라겐 계열에 속합니다. 소단위: 하나의 알파 2(I) 사슬과 두 개의 알파 1(I) 사슬로 구성된 삼량체입니다. 조직 특이성: 힘줄, 인대 및 뼈의 섬유를 형성합니다. 뼈에서 섬유는 수산화인회석칼슘으로 광물화됩니다.