CSB 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
ERCC6
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | CSB 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ERCC6 |
| 대체 이름 | ERCC6; CSB; DNA excision repair protein ERCC-6; ATP-dependent helicase ERCC6; Cockayne syndrome protein CSB |
| Gene ID | 2074 |
| SwissProt ID | Q03468 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 ERCC6에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 141-190 |
응용 분야
| 응용 분야 | IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
| Nucleotide excision repair; |
배경
| 이 유전자는 전사 연관 절제 복구에 중요한 DNA 결합 단백질을 암호화합니다. 암호화된 단백질은 ATP에 의해 활성화되는 ATPase 활성을 가지며, 여러 전사 및 절제 복구 단백질과 상호작용하고, DNA 복구 부위에서 복합체 형성을 촉진할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 코케인 증후군 B형 및 뇌안면골격 증후군 1형과 관련이 있습니다. 이 유전자의 엑손 5의 스플라이스 부위에서 인접 유전자 piggyback-derived-3(GeneID:267004)의 개방 판독 프레임(ORF) 상류에 있는 3' 스플라이스 부위로의 대체 스플라이싱이 발생하며, 이는 piggyback-derived-3 ORF 하류에 있는 대체 폴리아데닐화 부위를 활성화합니다. 결과적으로 생성되는 전사체는 각 개별 유전자의 산물과 서열을 공유하는 융합 단백질을 암호화합니다. [RefSeq 제공, 2016년 3월], 질병: ERCC6 유전자 결함은 데 산티스-카키오네 증후군(DSC) [MIM:278800]의 원인입니다. DSC는 색소성 건피증, 정신 지체, 성장 지연, 생식선 형성 부전 및 때때로 신경학적 합병증을 동반하는 상염색체 열성 증후군입니다., 질병: ERCC6 유전자 결함은 자외선 민감성 증후군(UVS) [MIM:600630]의 원인입니다. UVS는 광과민증과 가벼운 주근깨가 특징이지만 신경학적 이상이나 피부 종양은 없는 드문 상염색체 열성 질환입니다., 질병: ERCC6 유전자 결함은 뇌-안구-안면-골격 증후군 1형(COFS1) [MIM:214150]의 원인입니다. COFS 증후군 또는 페나-쇼케이르 증후군 2형으로도 알려진 COFS는 태아기에 발병하는 뇌, 눈, 척수에 영향을 미치는 퇴행성 상염색체 열성 유전 질환입니다. 출생 후에는 뇌 위축, 뇌량 형성 부전, 근긴장 저하, 백내장, 소각막증, 시신경 위축, 진행성 관절 구축 및 성장 부진이 나타납니다. 안면 기형은 항상 나타나는 특징입니다. 두개골, 눈, 사지, 심장 및 신장의 이상도 발생합니다. 한편, ERCC6 유전자 결함은 코케인 증후군 B형(CSB)[MIM:133540]의 원인입니다. 코케인 증후군은 햇빛에 대한 피부 과민증, 비정상적이고 느린 성장, 악액질성 왜소증, 조로증 유사 외모, 진행성 색소성 망막병증 및 감각신경성 난청을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 신경 발달 지연과 심각한 진행성 신경 퇴행으로 인해 정신 지체가 발생합니다. 두 가지 임상 형태가 알려져 있습니다. 고전적인 형태 또는 코케인 증후군 1형은 증상이 점진적으로 진행되며 일반적으로 생후 몇 년 이내에 나타납니다. 덜 흔한 코케인 증후군 2형은 태아기에 나타나는 더 심각한 증상이 특징입니다. 코케인 증후군은 특정 형태의 색소성 건피증과 일부 증상이 겹칩니다. 그러나 색소성 건피증과는 달리 코케인 증후군 환자는 주근깨 증가 및 기타 피부 색소 이상을 나타내지 않으며 피부암 발생률도 유의미하게 증가하지 않습니다. 한편, ERCC6 유전자의 변이는 5형 노인성 황반변성(ARMD5)에 대한 감수성과 관련이 있습니다[MIM:609413]. ARMD는 다인성 안질환으로 선진국에서 비가역적 시력 손실의 가장 흔한 원인입니다. 대부분의 환자에서 이 질환은 망막색소상피 아래와 브루흐막으로 알려진 엘라스틴 함유 구조 내에 존재하는 단백질과 지질의 황색 축적물(드루젠)로 안저검사에서 관찰되는 형태로 나타납니다. 기능: 활성 유전자의 우선적 복구에 관여합니다. DNA 또는 RNA 풀림 기능을 하는 것으로 추정됩니다. 코케인 증후군 보체군 B의 자외선 노출 후 자외선 생존 및 RNA 합성을 교정합니다. PTM: DNA 손상 시 ATM 또는 ATR에 의해 인산화됩니다. 유사성: SNF2/RAD54 헬리카제 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 헬리카제 ATP 결합 도메인을 포함합니다. 유사성: 1개의 헬리카제 C-말단 도메인을 포함합니다. 소단위: CSA 단백질 및 RNA 중합효소 II TFIIH의 소단위와 상호작용합니다. B-WICH 복합체의 구성 요소는 적어도 SMARCA5/SNF2H, BAZ1B/WSTF, SF3B1, DEK, MYO1C, ERCC6, MYBBP1A 및 DDX21로 구성됩니다. |
