COL9A1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
COL9A1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | COL9A1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | COL9A1 |
| 대체 이름 | COL9A1; Collagen alpha-1(IX) chain |
| Gene ID | 1297 |
| SwissProt ID | P20849 |
| Immunogen | COL9A1에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 390-470 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 분자량 | 120kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 연골의 소량(5-20%) 콜라겐 성분인 제9형 콜라겐의 세 가지 알파 사슬 중 하나를 암호화합니다. 제9형 콜라겐은 일반적으로 섬유성 콜라겐인 제2형 콜라겐을 함유하는 조직에서 발견됩니다. 유전자 결핍 마우스를 이용한 연구에서 알파 1 사슬의 합성이 이종삼량체 분자인 제9형 콜라겐 분자의 조립에 필수적이며, 제9형 콜라겐 결핍은 조기 발병 골관절염과 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 이 유전자의 돌연변이는 인간의 골관절염, 다발성 골단 이형성증(연골이형성증의 일종), 그리고 안과, 구강안면, 관절 및 청각 장애를 특징으로 하는 스티클러 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자에는 서로 다른 이소형을 암호화하는 두 가지 전사 변이체가 확인되었습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 대체 제품: 추가적인 이소형이 존재하는 것으로 보임, 질병: COL9A1 유전자 결함은 COL9A1 관련 다발성 골단 이형성증(COL9A1-MED) [MIM:120210]의 원인임, 질병: COL9A1 유전자 결함은 상염색체 열성 COL9A1 관련 스티클러 증후군(COL9A1ARSTL) [MIM:120210]의 원인임. COL9A1ARSTL은 스티클러 증후군의 상염색체 열성 유전 형태로, 피에르 로빈 증후군의 다소 완전한 형태, 골격 장애 및 감각신경성 난청과 관련된 안과적 증상을 나타내는 유전 질환입니다. 안과적 증상에는 소아 백내장, 근시, 사시, 유리체망막 또는 맥락망막 변성, 망막 박리 및 만성 포도막염이 포함될 수 있습니다. 로빈 증후군은 입천장 열구(구개열), 큰 혀(거대설증), 작은 아래턱(소악증)을 특징으로 합니다. 뼈는 경미한 편평척추증과 크고 종종 결함이 있는 골단으로 인해 영향을 받습니다. 소아기 관절 이완증에 이어 조기 관절염 징후가 나타납니다. 청력 손실의 정도는 환자마다 다르며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 증후군의 표현형은 다양합니다. 각 소단위는 비콜라겐성 도메인이 산재된 3개의 삼중나선 도메인으로 구성됩니다. IX형 콜라겐 분자의 N-말단에 있는 구형 도메인은 연골의 다가 음이온성 글리코사미노글리칸과 정전기적 상호작용에 관여할 수 있는 NC4 도메인을 나타냅니다. 기능: 눈의 유리체와 연골의 구조적 구성 요소입니다. PTM: 리신 유래 가교 결합을 통해 II형 콜라겐의 텔로펩타이드와 공유 결합되어 있습니다. PTM: 삼펩타이드 반복 단위(G-X-Y)의 세 번째 위치에 있는 프롤린이 일부 또는 모든 사슬에서 수산화됩니다. 유사성: 나선 구조가 끊어진 섬유 관련 콜라겐(FACIT) 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 TSP N-말단(TSPN) 도메인을 포함합니다. 소단위: 알파 1(IX), 알파 2(IX) 및 알파 3(IX) 사슬의 이종삼량체입니다. |
