COL1A2 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 마우스

유전자 이름

COL1A2

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	COL1A2 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 마우스
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	COL1A2
대체 이름	COL1A2; Collagen alpha-2(I) chain; Alpha-2 type I collagen
Gene ID	1278
SwissProt ID	P08123
Immunogen	이 항혈청은 인간 콜라겐 I 알파2에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 471-520

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000
분자량	125kDa

연구 분야

Focal adhesion;ECM-receptor interaction;

배경

이 유전자는 1형 콜라겐의 프로-알파2 사슬을 암호화하며, 1형 콜라겐의 삼중 나선 구조는 두 개의 알파1 사슬과 하나의 알파2 사슬로 구성됩니다. 1형 콜라겐은 대부분의 결합 조직에서 발견되는 섬유 형성 콜라겐으로, 뼈, 각막, 진피 및 힘줄에 풍부하게 존재합니다. 이 유전자의 돌연변이는 골형성부전증 1~4형, 엘러스-단로스 증후군 6B형, 열성 엘러스-단로스 증후군 고전형, 특발성 골다공증 및 비정형 마르판 증후군과 관련이 있습니다. 그러나 이 유전자 돌연변이와 관련된 증상은 1형 콜라겐 알파1 사슬 유전자(COL1A1) 돌연변이와 관련된 증상보다 덜 심각한 경향이 있는데, 이는 기질 완전성에서 알파2 사슬의 역할이 다르기 때문입니다. 이 유전자에서는 대체 폴리아데닐화 신호의 사용으로 생성되는 세 가지 전사체가 확인되었습니다. [R. Dalgleish 제공, 2008년 2월], 질병: COL1A2와 관련된 염색체 재배열은 지방세포의 변형으로 발생하는 양성 종양인 지방모세포종의 원인이 될 수 있으며, 이는 일반적으로 소아에서 진단됩니다. PLAG1을 포함하는 전위 t(7;8)(p22;q13)., 질병: COL1A2 결함은 제1형 골형성부전증(OI-I) [MIM:166200]의 원인입니다. OI-I는 우성 유전되는 심각한 신생아 질환으로, 뼈의 취약성, 정상적인 키, 경미하거나 없는 기형, 푸른 공막, 그리고 50%의 가족에서 나타나는 청력 손실을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증은 드물며, 제1형 골형성부전증(상아질 형성)의 하위 유형으로 분류될 수 있습니다. 이 질환은 COL1A2 유전자 결함으로 인해 제2형 골형성부전증(OI-II)[MIM:166210]이 발생하며, 선천성 골형성부전증(OIC) 또는 치명적인 주산기 질환으로도 알려져 있습니다. OI-II는 뼈에 광범위하게 영향을 미치는 심각한 신생아 질환입니다. 신생아는 다발성 골절을 가지고 태어나 사지가 짧아집니다. 두개골은 부드럽고 촉진 시 "뼈 주머니"처럼 느껴지며, 공막은 비정상적으로 얇고 푸르게 보일 수 있으며, 일부 신생아는 청력 손실을 보이기도 합니다. 살아 태어난 신생아는 생후 며칠 또는 몇 주 안에 급사하는 경우가 많지만, 일부는 기형 왜소증으로 생존합니다. 중추신경계 손상을 동반한 두부 외상이 발생하지 않는 한 정신 발달은 정상입니다. 효과적인 치료법은 없습니다. 질환: COL1A2 유전자 결함은 제3형 골형성부전증(OI-III) [MIM:259420]의 원인입니다. OI-III는 일반적으로 출생 시 중등도의 기형, 점진적인 뼈 변형, 그리고 다양한 색깔의 공막을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증과 청력 손실이 흔하게 나타납니다. 키는 매우 작습니다. 질환: COL1A2 유전자 결함은 제4형 골형성부전증(OI-IV) [MIM:166220]의 원인입니다. 정상 공막을 가진 골형성부전증으로도 알려져 있습니다. OI-IV는 중등도에서 경미한 기형과 다양한 정도의 저신장을 특징으로 합니다. 상아질형성부전증은 흔하며 일부 환자에게서는 청력 손실이 발생합니다. COL1A2 유전자 결함은 상염색체 열성 유전 질환인 엘러스-단로스 증후군(심장판막형 EDS)[MIM:225320]의 원인이며, 관절이완형 엘러스-단로스 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 형태의 EDS 환자는 관절 이완, 피부 과신전 및 취약성, 비정상적인 흉터 형성 외에도 심장판막 기능 장애 위험이 증가하는 것으로 보입니다. COL1A2 유전자 결함은 엘러스-단로스 증후군 7B형(EDS7B)[MIM:130060]의 원인입니다. EDS는 결합 조직 질환으로, 피부 과신전, 조직 취약성으로 인한 위축성 피부 흉터, 관절 과이완이 특징입니다. EDS7B는 양측 선천성 고관절 탈구, 관절 과이완, 재발성 부분 탈구를 특징으로 합니다. 기능: 제1형 콜라겐은 제1군 콜라겐(섬유 형성 콜라겐)의 구성원입니다. 온라인 정보: 제1형 콜라겐 알파-2 사슬 돌연변이, PTM: 트리펩타이드 반복 단위(G-X-Y)의 세 번째 위치에 있는 프롤린이 일부 또는 모든 사슬에서 수산화됩니다. 유사성: 섬유성 콜라겐 계열에 속합니다. 소단위: 하나의 알파 2(I) 사슬과 두 개의 알파 1(I) 사슬로 구성된 삼량체입니다. 조직 특이성: 힘줄, 인대 및 뼈의 섬유를 형성합니다. 뼈에서 섬유는 수산화인회석칼슘으로 광물화됩니다.