COL11A2 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐

유전자 이름

COL11A2

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	COL11A2 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	COL11A2
대체 이름	COL11A2; Collagen alpha-2(XI) chain
Gene ID	1302
SwissProt ID	P13942
Immunogen	이 항혈청은 인간 콜라겐 XI 알파2에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 1211-1260

응용 분야

응용 분야	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000
분자량	171kDa

연구 분야

Focal adhesion;ECM-receptor interaction;

배경

인간(Homo sapiens)의 제11형 콜라겐 알파 2 사슬(COL11A2) 유전자는 미세 섬유성 콜라겐인 제11형 콜라겐의 두 알파 사슬 중 하나를 코딩합니다. 이 유전자는 6번 염색체에 위치하며, 레티노이드 X 수용체 베타 유전자와 매우 가깝지만 별개의 위치에 있습니다. 제11형 콜라겐은 이종삼량체이지만, 세 번째 알파 사슬은 번역 후 변형된 제2형 알파 1 사슬입니다. 이 제11형 사슬의 단백질 분해 과정을 통해 아미노 말단 도메인인 프롤린/아르기닌이 풍부한 단백질 PARP가 생성됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 스티클러 증후군 3형, 이소골수축부전증(OSMED 증후군), 바이센바허-츠바이뮐러 증후군, 상염색체 우성 비증후성 감각신경성 난청 13형(DFNA13), 그리고 상염색체 열성 비증후성 감각신경성 난청 53형(DFNB53)과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. 관련 유사 유전자가 6번 염색체에 인접해 있습니다. [RefSeq 제공, 2009년 7월], 대체 산물: 일부 이소형은 엑손 6, 7 또는 8이 결손되거나 이들 엑손의 조합이 결손됩니다. 일부 이소형에 대해서는 실험적 확인이 부족할 수 있습니다. 질병: COL11A2 유전자 결함은 상염색체 열성 이소골척추거대골단이형성증(OSMED) [MIM:215150]의 원인입니다. OSMED는 심각한 청력 손실을 동반하는 골격 이형성증입니다. 이 질환의 표현형은 상염색체 우성 골격 질환(스티클러 증후군 및 마샬 증후군)과 유사하지만, 불균형적으로 짧은 사지와 안구 침범이 없다는 점에서 구별할 수 있습니다. COL11A2 유전자 결함은 비증후성 감각신경성 난청 상염색체 우성 13형(DFNA13) [MIM:601868]의 원인입니다. DFNA13은 감각신경성 난청의 한 형태입니다. 감각신경성 난청은 내이의 신경 수용체, 뇌로 이어지는 신경 경로 또는 소리 정보를 수용하는 뇌 영역의 손상으로 발생합니다. COL11A2 유전자 결함은 비증후성 감각신경성 난청 상염색체 열성 53형(DFNB53) [MIM:609706]의 원인입니다. 또한 COL11A2 유전자 결함은 스티클러 증후군 3형(STL3) [MIM:184840]의 원인입니다. STL3는 스티클러 증후군의 상염색체 우성 비안구형입니다. 전형적인 스티클러 증후군은 안구 증상과 피에르 로빈 증후군의 다소 완전한 형태, 골격 장애 및 감각신경성 난청을 동반합니다. STL3에서는 안구 증상이 나타나지 않습니다. 로빈 증후군은 구개열, 큰 혀(거대설증), 작은 아래턱(소악증)을 특징으로 합니다. 뼈는 경미한 편평척추증과 크고 종종 결함이 있는 골단으로 인해 영향을 받습니다. 소아기 관절 이완증에 이어 조기 관절염 징후가 나타납니다. 청력 손실의 정도는 개인마다 다르며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 증후군의 표현형은 다양합니다. 질환: COL11A2 유전자 결함은 바이센바허-츠바이뮐러 증후군(WZS)[MIM:277610]의 원인입니다. WZS는 STL3 및 OSMED와 대립유전자 관계에 있는 상염색체 우성 유전 질환입니다. WZS는 이형접합성 OSMED라고도 합니다. 기능: 콜라겐 II 섬유의 측면 성장을 조절하여 섬유 형성에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 온라인 정보: 유전자 페이지. PTM: 세포외 처리 과정에서 N-말단에서 프로린/아르기닌 풍부 단백질(PARP)이라는 이황화 결합 펩타이드가 방출되어 연골 기질에 남아 있으며, 이로부터 상당량을 분리할 수 있습니다. PTM: 삼중 펩타이드 반복 단위(G-X-Y)의 세 번째 위치에 있는 프로린이 일부 또는 모든 사슬에서 수산화됩니다. 유사성: 섬유성 콜라겐 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 TSP N-말단(TSPN) 도메인을 포함합니다. 소단위: 알파 1(XI), 알파 2(XI), 알파 3(XI)의 세 가지 다른 사슬로 구성된 삼량체입니다. 알파 3(XI)는 알파 1(II)의 번역 후 변형입니다. 알파 1(V)는 알파 3(XI)=1(II) 대신 발견될 수도 있습니다.