CHST6 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
CHST6
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | CHST6 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | CHST6 |
| 대체 이름 | CHST6; Carbohydrate sulfotransferase 6; Corneal N-acetylglucosamine-6-O-sulfotransferase; C-GlcNAc6ST; hCGn6ST; Galactose/N-acetylglucosamine/N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransferase 4-beta; GST4-beta; N-acetylglucosamine 6-O-sulfotransfera |
| Gene ID | 4166 |
| SwissProt ID | Q9GZX3 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 CHST6에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 331-380 |
응용 분야
| 응용 분야 | ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
| Keratan sulfate biosynthesis; |
배경
| 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 케라탄의 GlcNAc 잔기에 황산기를 전달하는 반응을 촉매하는 효소입니다. 케라탄 황산은 각막의 투명도를 유지하는 데 도움을 줍니다. 이 유전자의 결함은 황반 각막 이영양증(MCD)의 원인입니다. [RefSeq 제공, 2010년 1월], 주의: PubMed:12824236에서 Gly-204 변이를 보고했으나, 그림 1에 제시된 결과에 따르면 Gln-204 변이입니다., 질환: CHST6 유전자 결함은 황반 각막 이영양증(MCD)의 원인입니다 [MIM:217800]. MCD는 각막 혼탁을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 발병은 일반적으로 5~9세 사이의 첫 10년 이내에 발생합니다. 이 질환은 진행성입니다. 미세하고 회색의 점상 혼탁이 나타납니다. 각막 감각은 일반적으로 저하됩니다. 대부분의 환자에서 광공포증, 이물감, 재발성 미란을 동반한 통증 발작이 나타납니다. MCD에는 여러 유형이 있습니다. MCD 1형은 혈청과 각막에서 황산화 케라탄 황산염(KS)이 거의 없는 것으로 KS 특이 항체 검사에서 확인됩니다. MCD 2형은 각막과 혈청에서 정상적인 황산화 KS 항체 반응이 나타납니다. MCD 1형 환자는 일반적으로 동형접합 미스센스 돌연변이를 가지는 반면, MCD 2형 환자는 CHST6 유전자 상류 영역에서 큰 결손 및 치환을 보입니다. 2형의 유일한 미스센스 돌연변이는 Cys-50이며, 이는 CHST6의 다른 대립유전자 상류 영역에서 치환이 일어난 이형접합체입니다. 기능: 케라탄의 비환원성 N-아세틸글루코사민(GlcNAc) 잔기의 6번 위치에 황산기를 전달하는 반응을 촉매합니다. 각막에서 케라탄의 황산화를 매개합니다. 케라탄 황산염은 각막 투명도를 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 폴리-N-아세틸락토사민 구조를 가진 짧거나 긴 탄수화물 기질의 비환원성 말단 GlcNAc에 작용합니다. (온라인 정보: GlycoGene 데이터베이스 참조), 유사성: 설포트랜스퍼라제 1 계열, Gal/GlcNAc/GalNAc 하위 계열에 속합니다. 조직 특이성: 각막에서 발현되며, 주로 뇌에서 발현됩니다. 또한 척수와 기관에서도 발현됩니다. |
