CEP290 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
CEP290
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | CEP290 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | CEP290 |
| 대체 이름 | CEP290; BBS14; KIAA0373; NPHP6; Centrosomal protein of 290 kDa; Cep290; Bardet-Biedl syndrome 14 protein; Cancer/testis antigen 87; CT87; Nephrocystin-6; Tumor antigen se2-2 |
| Gene ID | 80184 |
| SwissProt ID | O15078 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 CEP290에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 771-820 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 290kDa |
연구 분야
배경
| 인간 중심체 단백질 290(CEP290) 유전자는 13개의 추정 코일형 도메인, SMC 염색체 분리 ATPase와 상동성을 갖는 영역, 6개의 KID 모티프, 3개의 트로포미오신 상동성 도메인 및 ATP/GTP 결합 부위 모티프 A를 포함하는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 중심체와 섬모에 위치하며 N-글리코실화, 티로신 황산화, 인산화, N-미리스토일화 및 아미드화 부위를 가지고 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 주베르 증후군 및 신세포증과 관련이 있으며, 이 단백질에 대한 항체의 존재는 여러 형태의 암과 관련이 있습니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월], 질병: 피부 T세포 림프종 환자의 혈청에서는 CEP290에 대한 항체가 존재하지만, 건강한 대조군에서는 존재하지 않습니다., 질병: CEP290 결함은 주베르 증후군 5형(JBTS5) [MIM:610188]의 원인입니다. 주베르 증후군은 상염색체 열성 유전 질환으로, 소뇌충부 형성부전과 두드러진 상부 소뇌각(축방향 자기공명영상에서 '어금니 모양 징후')을 특징으로 하며, 정신운동 발달 지연, 근긴장 저하, 운동실조, 안구운동실조 및 신생아 호흡 이상을 나타냅니다. JBTS5는 심각한 망막 이영양증 및/또는 신세포 위축을 특징으로 하는 진행성 신부전과 함께 주베르 증후군의 신경학적 및 신경방사선학적 특징을 공유합니다. 질환: CEP290 결함은 시니어-로켄 증후군 6형(SLSN6) [MIM:610189]의 원인입니다. 시니어-로켄 증후군은 레버 흑내장을 동반한 소아 신세포 위축증으로도 알려져 있습니다. 이는 신장의 여과 단위가 진행성으로 소실되는 것을 특징으로 하는 상염색체 열성 신장-망막 질환이며, 수질 낭성 신장 질환의 유무와 관계없이 진행성 안구 질환을 동반합니다. 질환: CEP290 결함은 레버 선천성 흑내장 10형(LCA10) [MIM:611755]의 원인입니다. LCA는 임상적으로나 유전적으로 이질적인 소아 망막 퇴행성 질환군을 지칭하며, 일반적으로 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 영향을 받은 영아는 망막전위검사에서 망막 광수용체 기능이 거의 또는 전혀 없는 것으로 나타납니다. LCA는 영유아에서 가장 흔한 선천성 시력 장애의 유전적 원인입니다. 질병: CEP290 유전자 결함은 메켈 증후군 4형(MKS4)[MIM:611134]의 원인입니다. MKS4는 신장 낭종과 중추신경계 발달 이상(일반적으로 뇌탈출증), 간관 이형성증 및 낭종, 다지증 등 다양한 관련 특징이 복합적으로 나타나는 상염색체 열성 질환입니다. 기능: ATF4 매개 전사를 활성화합니다. 망막 광수용체 세포에서 섬모 및 광변환 단백질의 정확한 위치 지정에 필요합니다. 섬모 수송 과정에서 역할을 할 수 있음., 서열 주의: 오염 서열. 잠재적인 폴리A 서열., 세포 내 위치: 광수용체 세포의 연결 섬모, 신장 수질 내 집합관 세포의 섬모 기저부., 소단위: N-말단 영역을 통해 ATF4와 상호작용. 특정 중심체 및 미세소관 관련 단백질 복합체의 일부. CC2D2A와 상호작용., 조직 특이성: 널리 분포. 태반에서 강하게 발현되고 뇌에서는 약하게 발현됨. |
