아탁신-2 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
ATXN2
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 아탁신-2 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ATXN2 |
| 대체 이름 | ATXN2; ATX2; SCA2; TNRC13; Ataxin-2; Spinocerebellar ataxia type 2 protein; Trinucleotide repeat-containing gene 13 protein |
| Gene ID | 6311 |
| SwissProt ID | Q99700 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 ATXN2에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 731-780 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 140kDa |
연구 분야
배경
| 아탁신 2(ATXN2) 유전자는 짧은 반복 DNA 서열의 확장에 의해 발생하는 신경계 및 신경근육계 질환의 일종인 미세위성 확장 질환과 관련된 유전자 그룹에 속합니다. 이 유전자가 코딩하는 단백질은 N-말단 부근에 두 개의 구형 도메인을 가지고 있으며, 그중 하나는 클라트린 매개 골지체 전이 신호와 소포체 출구 신호를 포함합니다. 이 단백질은 주로 골지체에 위치하며, 골지체 및 소포체 신호가 결실되면 비정상적인 세포 내 위치를 초래합니다. 또한, N-말단 영역에는 14~31개의 아미노산으로 구성된 폴리글루타민 서열이 있으며, 병리학적 상태에서는 32~200개의 아미노산으로 확장될 수 있습니다. 이 신경로의 중간 길이 확장은 근위축성 측삭 경화증에 대한 감수성을 증가시키는 반면, 이 신경로의 긴 확장은 상염색체 우성으로 유전되는 신경퇴행성 질환인 척수소뇌성 운동실조증 2형(SCA2)을 유발합니다. ATXN2 유전자 결함은 척수소뇌성 운동실조증 2형(SCA2)[MIM:183090]의 원인이며, 올리보폰토소뇌 위축증 2형(OPCA II 또는 OPCA2)으로도 알려져 있습니다. 척수소뇌성 운동실조증은 임상적으로나 유전적으로 이질적인 소뇌 질환군입니다. 환자들은 소뇌 퇴행으로 인해 보행의 진행성 운동 실조를 보이며, 종종 손, 언어 및 눈 운동의 운동 실조도 저하됩니다. 이러한 퇴행은 뇌간과 척수의 다양한 침범을 동반합니다. SCA2는 상염색체 우성 유전 질환인 제1형 소뇌 운동실조증(ADCA I)에 속하며, 소뇌 운동실조와 함께 시신경 위축, 안구 운동 마비, 연수 및 추체외로 증상, 말초 신경병증, 치매 등의 추가적인 임상 증상이 나타나는 것이 특징입니다. SCA2는 반사 저하, 간대성 근경련, 활동성 떨림, 도파민 반응성 파킨슨병 증상을 보입니다. SCA2는 ATXN2 유전자 코딩 영역의 CAG 반복 서열 확장에 의해 발생하며, 확장 길이가 길수록 발병 시기가 빨라집니다. 일부 환자에서 CAG 반복 확장이 작으면 SCA2는 소뇌 징후 없이 순수 가족성 파킨슨병으로 나타납니다. 다형성: ATXN2의 폴리글루타민 영역은 다형성을 나타냅니다. 정상 인구에서는 17~29개의 반복이 나타나지만, 척수소뇌성 운동실조증 2형(SCA2) 환자에서는 약 36~52개의 반복으로 확장됩니다. 유사성: 아탁신-2 계열에 속합니다. 소단위: 단량체(유사성에 따름). 동종이량체도 형성할 수 있습니다. 조직 특이성: 뇌, 심장, 간, 골격근, 췌장 및 태반에서 발현됩니다. 아이소폼 1은 뇌와 척수에서 주로 발현되는 반면, 아이소폼 4는 소뇌에서 더 풍부하게 발현됩니다. 뇌에서는 편도체, 미상핵, 뇌량, 해마, 시상하부, 흑질, 시상하핵 및 시상에 광범위하게 발현됩니다. |
