아탁신-1(인산화 Ser776) 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
ATXN1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 아탁신-1(인산화 Ser776) 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 인산화된 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ATXN1 |
| 대체 이름 | ATXN1; ATX1; SCA1; Ataxin-1; Spinocerebellar ataxia type 1 protein |
| Gene ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 아탁신 1의 세린 776 인산화 부위 주변에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 742-791 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | 87kDa |
연구 분야
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
배경
| 아탁신 1(ATXN1) 호모 사피엔스 상염색체 우성 소뇌 운동실조증(ADCA)은 소뇌, 뇌간 및 척수의 진행성 퇴행을 특징으로 하는 이질적인 신경퇴행성 질환 그룹입니다. 임상적으로 ADCA는 ADCA 1~3형으로 분류됩니다. ADCA 1형은 유전적으로 이질적이며, 척수소뇌 운동실조증(SCA) 1, 2, 3, 4, 6으로 명명된 5개의 유전자 위치가 서로 다른 5개의 염색체에 할당됩니다. 항상 망막 변성을 동반하는 ADCA 2형(SCA 7)과 '순수' 소뇌 증후군(SCA 5)으로 불리는 ADCA 3형은 동질적인 질환일 가능성이 높습니다. 여러 SCA 유전자가 복제되었으며 코딩 영역에 CAG 반복 서열이 포함되어 있음이 밝혀졌습니다. ADCA는 CAG 반복 서열의 확장에 의해 발생하며, 해당 단백질에서 길어진 폴리글루타민 영역을 생성합니다. 확장된 반복 서열은 크기가 다양하고 불안정하며, 일반적으로 전달될 때 크기가 증가합니다. 대체 산물: 적어도 2가지 동형 단백질이 생성됩니다. 질병: ATXN1 유전자 결함은 척수소뇌성 운동실조증 1형(SCA1) [MIM:164400]의 원인이며, 올리보폰토소뇌위축증 1형(OPCA I 또는 OPCA1)으로도 알려져 있습니다. 척수소뇌성 운동실조증은 임상적으로나 유전적으로 이질적인 소뇌 질환군입니다. 환자는 소뇌 퇴행으로 인해 보행의 진행성 운동 실조를 보이며, 종종 손, 언어 및 눈 운동의 운동 실조도 저하됩니다. 이는 뇌간과 척수의 다양한 침범을 동반합니다. SCA1은 상염색체 우성 유전 질환인 제1형 소뇌 운동실조증(ADCA I)에 속하며, 소뇌 운동실조와 함께 시신경 위축, 안구 운동 마비, 연수 및 추체외로 증상, 말초 신경병증, 치매 등의 추가적인 임상적 특징이 나타납니다. SCA1은 ATXN1 유전자의 코딩 영역에서 CAG 반복 서열이 확장되어 발생합니다. 확장 길이가 길수록 발병 시기가 빨라지고 임상 증상이 더 심해집니다. AXH 도메인은 CIC와의 상호작용에 필요하며, 시험관 내에서 RNA에 결합합니다. RNA 대사에 관여할 가능성이 있습니다. 폴리글루타민 서열의 확장은 이러한 기능을 변화시킬 수 있습니다. 기타: 핵 응집체를 형성하기 위해서는 자가 결합이 필요한 것으로 보입니다. 온라인 정보: 아탁신-1 항목, 다형성: ATXN1의 폴리글루타민 영역은 정상인에서 고도의 다형성(4~39회 반복)을 보이며, 척수소뇌성 운동실조증 1형(SCA1) 환자에서는 약 40~83회 반복으로 확장됩니다. 유사성: ATXN1 계열에 속합니다. 유사성: 1개의 AXH 도메인을 포함합니다. 세포 내 위치: 핵에서 USP7과 함께 위치합니다. 소단위: CIC와 상호작용합니다(유사성에 의해). ANP32A, PQBP1, UBIN, ATXN1L, USP7 및 ZNF804A와 상호작용합니다. 조직 특이성: 신체 전반에 걸쳐 널리 발현됩니다. |
