아릴설파타제 A 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
ARSA
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | 아릴설파타제 A 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ARSA |
| 대체 이름 | ARSA; Arylsulfatase A; ASA; Cerebroside-sulfatase |
| Gene ID | 410 |
| SwissProt ID | P15289 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 ARSA에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 251-300 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| 분자량 | 54kDa |
연구 분야
| Sphingolipid metabolism;Lysosome; |
배경
| 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 세레브로사이드 황산염을 세레브로사이드와 황산염으로 가수분해합니다. 이 유전자의 결함은 진행성 탈수초 질환인 이염색성 백질이영양증(MLD)을 유발하며, 이는 다양한 신경학적 증상을 나타내고 궁극적으로 사망에 이르게 합니다. 이 유전자에 대해서는 대안적으로 스플라이싱된 전사 변이체가 보고되었습니다. [RefSeq 제공, 2010년 12월], 촉매 활성: 세레브로사이드 3-황산염 + H₂O = 세레브로사이드 + 황산염, 보조인자: 소단위당 마그네슘 이온 1개 결합, 질병: 아릴설파타제 A 활성은 다중 설파타제 결핍증(MSD)[MIM:272200]에서 결함이 있습니다. MSD는 알려진 모든 설파타제의 활성 감소를 특징으로 하는 질환입니다. MSD는 SUMF1의 결함으로 인해 고도로 보존된 시스테인이 3-옥소알라닌으로 번역 후 변형되지 않아 발생합니다. 이 질환은 이염색성 백질이영양증, 점액다당증, 점상연골이형성증, 수두증, 어린선, 신경 퇴행 및 발달 지연과 같은 개별 황산화효소 결핍증의 특징을 모두 나타냅니다. ARSA 유전자 결함은 이염색성 백질이영양증(MLD)[MIM:250100]의 원인입니다. MLD는 리소좀 축적 결함으로 인한 질환입니다. 신경 및 비신경 조직에 세레브로사이드-3-황산염이 리소좀 내에 축적되어 중추신경계에서 수초가 광범위하게 소실되는 것이 특징입니다. 진행성 탈수초화는 보행 장애, 운동실조, 시신경 위축, 치매, 발작 및 경직성 사지마비와 같은 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 이 질병은 발병 연령에 따라 후기 영아형, 소아형, 성인형의 세 가지 형태로 구분할 수 있습니다. 기능: 세레브로사이드 황산염을 가수분해합니다. 온라인 정보: 아릴설파타제 A 항목. 번역 후 변형(PTM): 원핵생물의 세린 또는 시스테인 잔기, 그리고 진핵생물의 시스테인 잔기가 3-옥소알라닌(C-포르밀글리신, FGly라고도 함)으로 전환되는 것은 촉매 활성에 매우 중요합니다. 이 번역 후 변형은 다발성 설파타제 결핍증(MSD)에서 심각하게 결함이 있습니다. 유사성: 설파타제 계열에 속합니다. 소단위: 중성 pH에서는 동종 이량체, 산성 pH에서는 동종 팔량체입니다. 58kDa의 단일 사슬(구성 요소 A) 또는 이황화 결합으로 7kDa 사슬(구성 요소 C)에 연결된 50kDa 사슬(구성 요소 B)로 존재합니다. |
