아르테미스 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

반응성

인간, 쥐, 마우스

유전자 이름

DCLRE1C

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	아르테미스 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 마우스
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	DCLRE1C
대체 이름	DCLRE1C; ARTEMIS; ASCID; SCIDA; SNM1C; Protein artemis; DNA cross-link repair 1C protein; Protein A-SCID; SNM1 homolog C; hSNM1C; SNM1-like protein
Gene ID	64421
SwissProt ID	Q96SD1
Immunogen	이 항혈청은 인간 아르테미스에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 482-531

응용 분야

응용 분야	IHC,ICC/IF,ELISA
희석 비율	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	-

연구 분야

Non-homologous end-joining;Primary immunodeficiency;

배경

이 유전자는 V(D)J 재조합 및 DNA 복구에 관여하는 핵 단백질을 암호화합니다. 암호화된 단백질은 단일 가닥 특이적 5'-3' 엑소뉴클레아제 활성을 가지며, 5' 및 3' 오버행과 헤어핀에 대한 엔도뉴클레아제 활성도 나타냅니다. 또한 이 단백질은 DNA 손상에 대한 반응으로 세포 주기를 조절하는 기능도 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 아타바스칸형 중증 복합 면역결핍증(SCIDA)과 오멘 증후군을 유발할 수 있습니다. 대체 스플라이싱으로 인해 여러 전사 변이체가 생성됩니다. [RefSeq 제공, 2014년 1월], 질병: DCLRE1C 결함은 오멘 증후군(OS)[MIM:603554]의 원인입니다. OS는 홍반, 간비종대, 림프절병증 및 탈모와 관련된 중증 복합 면역결핍증을 특징으로 합니다. 영향을 받은 환자는 T 림프구 수가 증가하고 T 세포 수용체(TCR) 레퍼토리가 제한적입니다. 또한 일반적으로 B 림프구가 부족하지만 자연 살해(NK) 세포 기능은 정상입니다(T+ B- NK+). 질병: DCLRE1C 결함은 방사선에 민감한 상염색체 열성 중증 복합 면역결핍증 T 세포 음성/B 세포 음성/NK 세포 양성(RSSCID) [MIM:602450]의 원인입니다. SCID는 체액성 및 세포 매개 면역 모두의 손상, 백혈구 감소증, 그리고 항체 수치 저하 또는 부재를 특징으로 하는 유전적으로나 임상적으로 이질적인 희귀 선천성 질환 그룹을 지칭합니다. SCID 환자는 유아기에 기회 감염균에 의한 재발성, 지속성 감염으로 나타납니다. 모든 유형의 SCID의 공통적인 특징은 T 세포 발달 결함으로 인한 T 세포 매개 세포 면역의 부재입니다. RS-SCID 환자는 코딩 접합 형성 및 V(D)J 재조합 완료에 필요한 DNA 복구 기전에 결함이 있습니다. 이러한 환자의 일부 세포는 방사선 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 질병: DCLRE1C 유전자 결함은 중증 복합 면역결핍증 아타바스칸형(SCIDA) [MIM:602450]의 원인입니다. SCIDA는 아타바스칸어를 사용하는 아메리카 원주민의 창시자 돌연변이에 의해 발생하는 RS-SCID의 변형으로, 상염색체 열성 형질로 유전되며 나바호족 인구에서 유전자 빈도는 약 2.1%로 추정됩니다. 환자는 RS-SCID에서 나타나는 것과 유사한 임상 증상 및 DNA 복구 결함을 보입니다. 기능: 면역글로불린 및 T세포 수용체 단백질의 항원 결합 도메인을 코딩하는 엑손이 개별 V, (D), J 유전자 세그먼트로부터 조립되는 과정인 V(D)J 재조합에 필요합니다. V(D)J 재조합은 림프구 특이적 RAG 엔도뉴클레아제 복합체에 의해 시작되며, 이 복합체는 특정 부위에 DNA 이중 가닥 절단(DSB)을 생성합니다. 이러한 DSB는 헤어핀 구조로 봉합된 코딩 말단과 인산화된 무딘 신호 말단, 두 가지 유형의 DNA 말단 구조를 나타냅니다. 이 말단들은 비상동 말단 접합(NHEJ) 경로에 의해 각각 독립적으로 복구되어 코딩 접합과 신호 접합을 형성합니다. 이 단백질은 단독으로 존재할 때 단일 가닥 특이적 5'-3' 엑소뉴클레아제 활성을 나타내며, PRKDC와 복합체를 형성할 때 5' 및 3' 헤어핀과 오버행에 대한 엔도뉴클레아제 활성을 획득합니다. 후자의 활성은 코딩 접합 형성 전에 닫힌 헤어핀을 해소하는 데 특히 필요합니다. 또한, 이온화 방사선에 의해 유발된 복잡한 이중 가닥 파손(DSB)의 복구에도 필요할 수 있으며, 이러한 파손은 비상동 말단 접합(NHEJ)에 의한 재결합 전에 상당한 말단 처리가 필요합니다. (온라인 정보: DCLRE1C 돌연변이 데이터베이스, PTM: PRKDC에 의한 미확인 잔기의 인산화는 5' 및 3' 헤어핀과 오버행에 대한 엔도뉴클레아제 활성을 자극할 수 있습니다. 효율적인 헤어핀 개방을 위해서는 인산화 후에도 PRKDC가 존재해야 합니다. 또한, 이온화 방사선(IR)에 반응하여 ATM에 의해, 자외선(UV)에 반응하여 ATR에 의해 인산화됩니다.) (유사성: DNA 복구 메탈로-베타-락타마제(DRMBL) 계열에 속합니다.) (소단위: ATM, BRCA1, PRKDC 및 TP53BP1과 상호작용합니다.) 또한 ATM 및 인산화 의존적인 방식으로 MRE11A/MRE11, RAD50 및 NBN으로 구성된 MRN 복합체와 상호작용합니다. 조직 특이성: 모든 조직에서 발현되며, 특히 신장, 폐, 췌장 및 태반에서 mRNA 수준에서 가장 높은 발현량을 보입니다. V(D)J 재조합이 일어나는 부위인 흉선이나 골수에서는 발현량이 증가하지 않습니다.