ApoE 토끼 다클론 항체

접합: 비결합

토끼 다클론 항체

응용 분야

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

반응성

인간, 쥐, 마우스

유전자 이름

APOE

저장

소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.

요약

제품 이름	ApoE 토끼 다클론 항체
설명	토끼 다클론 항체
숙주	토끼
반응성	인간, 쥐, 마우스
접합	비결합
변형	수정되지 않음
동형	IgG
클론성	다클론
형태	액체
농도	비결합
저장	소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
배송	얼음주머니.
완충액	글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액.
정제	친화성 정제

항원 정보

유전자 이름	APOE
대체 이름	APOE; Apolipoprotein E; Apo-E
Gene ID	348
SwissProt ID	P02649
Immunogen	인간 ApoE 내부 영역에서 유래한 합성 펩타이드.

응용 분야

응용 분야	WB,ELISA
희석 비율	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
분자량	36kDa

연구 분야

Alzheimer's disease;

배경

이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 카일로미크론의 주요 아포단백질입니다. 이 단백질은 특정 간 및 말초 세포 수용체에 결합하며, 트리글리세리드가 풍부한 지단백질 성분의 정상적인 이화작용에 필수적입니다. 이 유전자는 관련 아포지단백질 C1 및 C2 유전자와 함께 19번 염색체에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 이상베타지단백혈증 또는 제3형 고지단백혈증(HLP III)을 유발하며, 이 질환에서는 카일로미크론 및 VLDL 잔여물의 제거 장애로 인해 혈장 콜레스테롤과 트리글리세리드가 증가합니다. [RefSeq 제공, 2016년 6월], 질병: APOE 유전자 결함은 제3형 고지단백혈증[MIM:107741]의 원인이며, 가족성 이상베타지단백혈증으로도 알려져 있습니다. 제3형 고지혈증 환자는 손바닥 주름 부위에 황색 지질 침착물인 황색종이 나타나며, 드물게는 힘줄이나 팔꿈치에도 나타납니다. 남성의 경우 30세 이전에 발병하는 경우는 드물고, 여성의 경우 폐경 후에 나타나는 것이 일반적입니다. 대부분의 환자는 APOE*2 대립유전자에 대해 동형접합체입니다. 드문 APOE 변이형에 대해 이형접합체인 경우에도 더 심각한 제3형 고지혈증 사례가 관찰되었습니다. APOE가 지질 수치에 미치는 영향은 관상동맥 질환(CAD) 위험에 중대한 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 흔한 APOE*4 변이형을 가진 사람은 CAD 위험이 더 높습니다. 또한, APOE 유전자 결함은 지질단백질 사구체병증(LPG)[MIM:611771]의 원인이 됩니다. LPG는 단백뇨, 진행성 신부전, 그리고 사구체 모세혈관에 지질단백질 혈전이 형성되는 것이 특징인 드문 신장 질환입니다. 주로 일본인과 중국인에게서 발생하며, 백인에게서는 드물게 보고되었습니다. APOE 유전자 결함은 청색 조직구증(sea-blue histiocytosis)이라고도 불리는 해청색 조직구병(sea-blue histiocyto disease)의 원인입니다. 이 질환은 비장 비대, 경미한 혈소판 감소증, 그리고 골수에서 세포질 과립을 함유하고 일반적인 혈액학적 염색에 밝은 파란색으로 염색되는 다수의 조직구가 특징입니다. 이 증후군은 고셔병 및 기타 스핑고지질증과 유사한 유전적 대사 결함의 결과입니다. APOE*4 대립유전자는 후기 발병 알츠하이머병 2형(AD2)과 관련이 있습니다. APOE*4 대립유전자는 흔한 후기 발병 가족성 및 산발성 알츠하이머병(AD)과 유전적으로 연관되어 있습니다. 알츠하이머병 발병 위험은 후기 발병 알츠하이머병 환자 42가족에서 APOE*4 대립유전자 수가 증가함에 따라 20%에서 90%로 증가했고, 평균 발병 연령은 84세에서 68세로 감소했습니다. 따라서 APOE*4 유전자 용량은 후기 발병 알츠하이머병의 주요 위험 인자이며, 이들 가족에서는 APOE*4 동형접합성만으로도 80세 이전에 알츠하이머병이 발병하기에 사실상 충분했습니다. APOE*4가 병인에 관여하는 기전은 아직 알려지지 않았습니다. (기능: 지질단백질 입자의 결합, 내재화 및 분해를 매개합니다.) 이는 LDL(아포 B/E) 수용체와 간 조직의 특정 아포-E 수용체(킬로미크론 잔여물)에 대한 리간드 역할을 할 수 있습니다. (온라인 정보: 아포리포단백질 E 항목, 온라인 정보: Tangled - 2007년 6월 83호, 온라인 정보: 싱가포르 인간 돌연변이 및 다형성 데이터베이스, 다형성: 세 가지 일반적인 APOE 대립유전자(APOE*2, APOE*3, APOE*4)가 확인되었습니다. 이에 해당하는 세 가지 주요 동형 단백질(E2, E3, E4)은 등전점 전기영동 후 상대적 위치에 따라 구분됩니다. 등전점 전기영동 후 동일한 이동 패턴을 유발하는 서로 다른 돌연변이는 서로 다른 동형 단백질 아형을 정의합니다. 가장 흔한 동형 단백질은 E3이며 인구의 40~90%에서 발견됩니다.) 일반적인 APOE 변이는 건강한 사람의 지질단백질 대사에 영향을 미칩니다. APOE는 정상인의 혈장 VLDL에서 당화되며, 고혈당 당뇨병 환자의 경우 당화 정도가 2~3배 더 높습니다. APOE는 O-글리코시드 결합으로 시알산이 부착된 형태로 합성되며, 혈장에서 탈시알화됩니다. APOE는 아포지질단백질 A1/A4/E 계열에 속합니다. 또한, 혈장 내 모든 지질단백질 분획에서 발견되며, VLDL의 10~20%, HDL의 1~2%를 차지합니다. APOE는 대부분의 장기에서 생성되며, 특히 간, 뇌, 비장, 폐, 부신, 난소, 신장, 근육에서 상당량이 생성됩니다.