ATRX 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
ATRX
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | ATRX 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ATRX |
| 대체 이름 | ATRX; RAD54L; XH2; Transcriptional regulator ATRX; ATP-dependent helicase ATRX; X-linked helicase II; X-linked nuclear protein; XNP; Znf-HX |
| Gene ID | 546 |
| SwissProt ID | P46100 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 ATRX에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 111-160 |
응용 분야
| 응용 분야 | ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | - |
연구 분야
배경
| ATRX(크로마틴 리모델링 단백질)는 인간에서 발견되는 단백질로, ATPase/헬리카제 도메인을 포함하고 있어 SWI/SNF 계열의 크로마틴 리모델링 단백질에 속합니다. 이 단백질은 세포 주기 의존적인 인산화를 거치며, 이를 통해 핵 기질 및 크로마틴 결합이 조절됩니다. 이는 간기에서의 유전자 조절과 유사분열 시 염색체 분리에 관여함을 시사합니다. 이 유전자의 돌연변이는 X-연관 정신 지체(XLMR) 증후군과 관련이 있으며, 이는 흔히 알파-탈라세미아(ATRX) 증후군을 동반합니다. 이러한 돌연변이는 DNA 메틸화 패턴에 다양한 변화를 일으키는 것으로 알려져 있으며, 이는 발생 과정에서 크로마틴 리모델링, DNA 메틸화 및 유전자 발현 사이의 연관성을 제시할 수 있습니다. 다양한 이소형을 코딩하는 여러 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었습니다. [RefSeq 제공, 2013년 8월], 질환: ATRX 유전자 결함은 알파-탈라세미아 골수이형성증후군(ATMDS) [MIM:300448]의 원인입니다. 이 질환에서 알파-탈라세미아는 다계통 골수이형성증과 관련된 후천적 이상으로 발생합니다., 질환: ATRX 유전자 결함은 저긴장성 안면 기형을 동반한 X-연관 정신 지체 증후군 1형(MRXSHF1) [MIM:309580]의 원인입니다. 이 증후군은 카펜터-와지리 증후군(CWS), 주버그-마르시디 증후군(JMS), 스미스-파인먼-마이어스 증후군 1형(SFM1)이라고도 합니다. 임상적 특징으로는 심각한 정신 지체, 안면 기형, 그리고 보인자 여성에서 나타나는 매우 불균형적인 X-염색체 불활성화 패턴이 있습니다. 다른 다양한 특징으로는 성선기능저하증, 난청, 신장 이상, 경미한 골격 결함 등이 있습니다. 질병: ATRX 유전자 결함은 X-연관 알파-탈라세미아/정신 지체 증후군(ATR-X) [MIM:301040]의 원인입니다. ATR-X는 심각한 정신운동 지연, 안면 기형, 비뇨생식기 이상, 알파-탈라세미아를 특징으로 하는 X-연관 질환입니다. 주요 표현형은 헤모글로빈 H 적혈구 내포물입니다. 도메인: 크로모섀도우 도메인과의 상호작용에 필요한 Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu(PxVxL) 모티프를 하나 포함합니다. 이 모티프는 크로모섀도우 도메인과 접촉하는 중앙 Val의 -7, -6, +4, +5 잔기를 추가로 필요로 합니다. 기능: 전반적인 전사 조절자일 수 있습니다. 크로마틴에 영향을 미쳐 유전자 발현을 조절합니다. 뇌 발달 및 안면 형태 형성에 관여할 수 있음., PTM: DNA 손상 시 ATM 또는 ATR에 의해 인산화됨., 유사성: SNF2/RAD54 헬리카제 계열에 속함., 유사성: GATA형 아연 손가락 도메인 1개 포함., 유사성: 헬리카제 ATP 결합 도메인 1개 포함., 유사성: 헬리카제 C-말단 도메인 1개 포함., 유사성: PHD형 아연 손가락 도메인 1개 포함., 세포 내 위치: 간기 및 유사분열 동안 중심체 주변 이질염색질과 관련됨, 아마도 HP1과의 상호작용을 통해., 소단위: 아마도 EZH2와 결합함. 칼슘 및 포스파티딜콜린/포스파티딜세린 의존적인 방식으로 안넥신 V와 결합함(유사성에 근거). PxVxL 모티프를 통해 CBX5와 직접 상호작용합니다. 조직 특이성: 모든 조직에 존재합니다. |
