ARX 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 생쥐
유전자 이름
ARX
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | ARX 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 생쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ARX |
| 대체 이름 | ARX; Homeobox protein ARX; Aristaless-related homeobox |
| Gene ID | 170302 |
| SwissProt ID | Q96QS3 |
| Immunogen | ARX에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 250-330 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| 분자량 | 55kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 발생 과정에서 발현되는 호메오박스 함유 유전자입니다. 발현된 단백질은 C-펩타이드(또는 아리스탈레스 도메인)와 prd 유사 클래스 호메오박스 도메인이라는 두 개의 보존된 도메인을 포함합니다. 이 유전자는 주로 중추 및/또는 말초 신경계에서 발현되는 II군 아리스탈레스 관련 단백질 계열에 속합니다. 이 유전자는 중추신경계 발달에 관여하는 것으로 생각됩니다. 이 유전자의 폴리알라닌 영역 확장 및 기타 돌연변이는 X-연관 정신 지체 및 간질을 유발합니다. [RefSeq 제공, 2016년 7월], 질병: ARX 결함은 파팅턴 증후군(PRTS)[MIM:309510]의 원인이며, X-연관 증후군성 정신 지체 1(MRXS1)로도 알려져 있습니다. PRTS는 정신 지체, 간헐적인 근긴장 이상 손 움직임, 그리고 구음 장애를 특징으로 합니다. 질환: ARX 결함은 비정상적인 생식기를 동반한 뇌량 무형성증(ACC with abnormal genitalia) [MIM:300004]의 원인입니다. 비정상적인 생식기를 동반한 ACC는 뇌와 생식기 기형 증후군으로 구성됩니다. 질환: ARX 결함은 조기 영아 간질성 뇌병증 1형(EIEE1) [MIM:308350]의 원인입니다. 이는 지적 장애 및 경직을 동반한 X-연관 근간대성 간질, X-연관 웨스트 증후군 또는 X-연관 영아 경련 증후군(ISSX)으로도 알려져 있습니다. EIEE1은 유아기에 시작되는 잦은 강직성 발작 또는 경련을 특징으로 하는 심각한 형태의 간질이며, 고전압 발작이 거의 평탄한 억제 단계와 교대로 나타나는 억제-발작 패턴의 특이적인 뇌파 소견을 보입니다. 환자는 강직성 경련이 군집적으로 나타나고, 정신운동 발달이 정지되며, 뇌파상에서 뇌파상 뇌파 이상(hypsarrhythmia)이 나타나는 웨스트 증후군으로 진행될 수 있습니다. 또한, ARX 유전자 결함은 X-연관 무뇌증 2형(LISX2)[MIM:300215]의 원인이며, 모호한 생식기를 동반한 X-연관 무뇌증(XLAG)으로도 알려져 있습니다. LISX2는 비정상적인 생식기와 관련된 전형적인 무뇌증 유형입니다. LISX2 환자는 심각한 선천성 또는 출생 후 소두증, 무뇌증, 뇌량 형성 부전, 신생아 발병 난치성 간질, 체온 조절 장애, 만성 설사, 그리고 모호하거나 발달이 미진한 생식기를 나타냅니다. 질병: ARX 유전자 결함은 X-연관 ARX 관련 정신 지체(MRXARX) [MIM:300419]의 원인입니다. 정신 지체는 발달기에 나타나는 적응 행동 장애와 관련된 평균 이하의 전반적인 지적 기능을 특징으로 하는 정신 장애입니다. 기능: 정상적인 뇌 발달에 필요한 전사 인자입니다. 대뇌 피질의 특정 신경 세포 아형 유지 및 바닥판의 축삭 유도에 중요할 수 있습니다. 유사성: 쌍을 이루는 호메오박스 계열에 속합니다. 비코이드 아과, 유사성: 1개의 호메오박스 DNA 결합 도메인을 포함합니다., 유사성: 1개의 OAR 도메인을 포함합니다., 조직 특이성: 태아 및 성인의 뇌와 골격근에서 주로 발현됩니다. 발현은 대뇌와 복측 시상에 특이적입니다. 발달 과정 전반과 성인의 소뇌에서는 발현되지 않습니다. |
